Policitemia vera (PV) - Boli hematologice - Boli - Medicină internă pe bază de

Barbui T, Tefferi A, Vannucchi AM și colab. Neoplasmele mieloproliferative clasice cu cromozomi negativi din Philadelphia: recomandări de management revizuite din European LeucemiaNet. Leucemie. 2018 mai; 32 (5): 1057-1069.doi: 10.1038/s41375-018-0077-1. Epub 2018 27 februarie. Recenzie. PubMed PMID: 29515238; PubMed Central PMCID: PMC5986069.

hematologice

Mesa R., Jamieson C., Bhatia R. și colab. Linii directoare NCCN Versiunea 2. Membrii grupului 2018: Neoplasme mieloproliferative. Rețeaua națională cuprinzătoare de cancer, 2018

Swerdlow S.H., Field E., Harris N.L. și colab. Clasificarea OMS a tumorilor de țesuturi hematopoetice și limfoide (ediția a IV-a revizuită). IARC: Lyon 2017

Vannucchi AM, Barbui T, Cervantes F și colab. Neoplasmele mieloproliferative cronice cromozom-negativ Philadelphia: Ghiduri de practică clinică ESMO pentru diagnostic, tratament și urmărire. Ann Oncol. 2015 septembrie; 26 Suppl 5: v85-99. doi: 10.1093/annonc/mdv203. Epub 2015 Aug 4. PubMed PMID: 26242182.

Barosi G, Mesa R, Finazzi G și colab. Responsecriterii revizuite pentru policitemia vera și trombocitemia esențială: un proiect de consens ELN și IWG-MRT. Sânge. 2013 6 iunie; 121 (23): 4778-81. doi: 10.1182/blood-2013-01-478891. Epub 2013 apr. 16. PubMed PMID: 23591792; PubMedCentral PMCID: PMC3674675.

DEFINIȚIE ȘI ETIOPATOGENEZĂ Top

Neoplazie mieloproliferativă caracterizată printr-o creștere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge, care este însoțită de o creștere a producției de leucocite și trombocite. Boala se dezvoltă ca urmare a proliferării neoplazice a unei clone mutante, provenind dintr-o celulă stem pluripotențială a măduvei osoase.

IMAGINE CLINICĂ ȘI ISTORIE NATURALĂ Top

Semnele și simptomele depind de stadiul bolii, de numărul de celule din fiecare linie, de creșterea volumului sanguin și de prezența complicațiilor tromboembolice și hemoragice. În multe cazuri diagnosticul este incident, atunci când se efectuează studiul morfologic al sângelui periferic.

1. Simptome: legate de creșterea masei eritrocitare precum cefalee, vertij, tinitus, tulburări vizuale, eritromelalgie → Cap. 2.35.2, mâncărime care se agravează după băi fierbinți (30-70%), ulcer gastroduodenal, tromboză venoasă sau - mai rar - arterială (AVC, infarct miocardic, TEV, tromboză venoasă superficială, tromboză venoasă suprahepatică [sindrom Budd-Chiari → Cap. 7.15]), trombozele arteriale și venoase sunt cele mai frecvente complicații și principala cauză de deces. Sângerări (mai frecvent din membranele mucoase, de asemenea din tractul digestiv din

20% ca o consecință a funcției trombocitare modificate sau, uneori, a bolii von Willebrand dobândite [care apare la o parte a pacienților cu număr de trombocite> 1-1,5 mil./µl], în special cu administrarea concomitentă de antiplachete), hipertensiune arterială și simptome de gută. Alte simptome nespecifice apar în faza avansată a bolii, astenie, scădere în greutate, senzație de abdomen plin, dureri abdominale datorate splenomegaliei.

2. Semne: splenomegalie (la palpare în

70%), hepatomegalie (în

40%), înroșirea feței (pletora) și a urechii, cianoză periferică (acrocianoză), edem dureros al mâinilor și picioarelor (eritromelalgie), eritem și roșeață a mucoasei cavității bucale și a conjunctivelor, stază papilară în studiul fundului.

3. Istoria naturală: de mulți ani poate fi asimptomatică. Semnele și simptomele sunt asociate cu creșterea eritrocitozei, creșterea volumului de sânge și trombocitoza extramedulară și hematopoieza, care la rândul lor produc splen și hepatomegalie.

Riscul de 10 ani de tromboză este> 20%, o treime din episoadele trombotice apar înainte de diagnostic. La 25% dintre pacienți în 20 de ani ajunge la faza post-policitemică, transformarea în mielofibroză post-PV (apare anemia). Riscul transformării în LMA sau SMD la 20 de ani este> 10%.

1. Hemograma sângelui periferic: creșterea numărului de eritrocite, creșterea concentrației de Hb și Ht; trombocitoză (> 400.000/µl în

60%), adesea modificarea dimensiunii, formei și funcției trombocitelor, leucocitoză (> 10.000/µl în

40%), mai ales în detrimentul numărului de neutrofile și uneori și la bazofile.