Orphanet MODY

mody

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Definiția bolii

Diabetul de tip MODY (diabet pentru adulți cu debut juvenil) este o formă rară, eterogenă clinic și genetic, de familie. Se caracterizează printr-un debut tânăr (de obicei 10-45 de ani), cu menținerea producției endogene de insulină, lipsa autoimunității îndreptate împotriva celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și manifestări extra pancreatice în unele subtipuri.

ORPHA: 552

rezumat

Epidemiologie

Diabetul de tip MODY este cea mai comună formă de diabet monogen. Prevalența estimată este de aproximativ 1/10.000 la adulți și 1/23.000 la copii. Nu a fost descrisă nicio predilecție etnică specifică. S-a estimat că aproximativ 80% din cazuri sunt diagnosticate greșit ca diabet de tip 1 sau tip 2, complicând estimările de prevalență și incidență.

Descrierea clinică

Caracteristicile clinice ale diabetului MODY variază în funcție de etiologia genetică. Cele mai frecvente subtipuri sunt HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) și HNF1B-MODY (1-5%). Acesta din urmă este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de chist renal și diabet (vezi acest termen) Au fost descrise cel puțin alte 9 subtipuri genetice, deși sunt foarte rare. Pacienții cu mutații HNF1A și HNF4A au o disfuncție progresivă lentă a celulelor beta și răspund bine la tratament cu doze mici de sulfoniluree, recomandate ca terapie de primă linie. Complicațiile vasculare ale diabetului sunt observate cu o frecvență similară cu diabetul de tip 1 și tip 2. Au fost raportate niveluri scăzute de proteine ​​C reactive în HNF1A-MODY și hipoglicemie neonatală și macrosomie la sugarii cu HNF4A-MODY. GCK-MODY se caracterizează prin hiperglicemie ușoară, asimptomatică și neprogresivă cu post cu o oscilație scăzută a glucozei postprandiale de la naștere; nu este asociat cu complicații vasculare și nu necesită tratament.