Orphanet Hiperplazia suprarenală macronodulară datorată sindromului Cushing

suprarenală

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Hiperplazia suprarenală macronodulară datorată sindromului Cushing

Definiția bolii

Este o cauză rară a sindromului Cushing (CS) caracterizată prin creșterea nodulară a celor două glande suprarenale (noduli multipli mai mari de 1 cm în diametru) care produc exces de cortizol și caracteristici ale hormonului adrenocorticotropic (ACTH) CS independent.

ORPHA: 189427

Prevalența CS endogenă este estimată la 1/26.000, iar hiperplazia suprarenală macronodulară (AIMAH) independentă de ACTH reprezintă mai puțin de 1% din cazuri.

Descrierea clinică

Boala prezintă o distribuție de vârstă bimodală cu un subset rar în care începe în primii ani de viață, în special asociată cu sindromul McCune-Albright (MAS). La majoritatea pacienților se prezintă în deceniul 5-6 de viață, iar boala poate fi mai răspândită la femei. AIMAH se prezintă cel mai adesea ca un CS clinic sau subclinic, iar semnele apar de obicei numai după câteva decenii de viață. Cu toate acestea, la unii pacienți leziunile suprarenale se găsesc ca o descoperire incidentală în procesul unui studiu radiologic al unei alte boli. Glandele suprarenale pot fi extinse masiv bilateral cu prezența a numeroase macro-noduri.

Etiologie

Etiologia exactă este necunoscută, dar supraaglomerarea suprarenală excesivă observată în AIMAH se poate datora expresiei receptorilor anormali ai membranei care se regăsesc în cortexul suprarenal care reglează secreția de cortizol și sunt stimulați de peptida inhibitoare gastrică (GIP), vasopresina, serotonina, catecolaminele, și hormonul luteinizant (LH).