Orphanet Hemoglobinurie nocturnă paroxistică

Căutare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru publicul larg
Enciclopedie pentru profesioniști
Ghiduri de urgență
Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Hemoglobinurie nocturnă paroxistică

Definiția bolii

Este o boală clonală dobândită a celulelor stem hematopoietice caracterizată prin anemie hemolitică corpusculară, insuficiență a măduvei osoase și evenimente trombotice frecvente.

ORPHA: 447

rezumat

Epidemiologie

Deși boala a fost descrisă la nivel mondial, datele exacte privind prevalența nu sunt disponibile. În Franța, se estimează la 1/80.000, iar în Marea Britanie a fost raportată o incidență estimată la aproximativ 1/770.000/an, cu o prevalență estimată de aproximativ 1/62.500. Se așteaptă o frecvență mai mare în Asia de Sud-Est și Orientul Îndepărtat. Afectează bărbații și femeile în mod egal.

Descrierea clinică

Boala poate apărea la orice vârstă, dar afectează preferențial adulții tineri. Diferite manifestări clinice includ anemia hemolitică, tromboza vaselor mari și medii (care afectează în principal venele hepatice, abdominale, cerebrale și dermice) și insuficiența hematopoietică moderată până la severă care poate duce la pancitopenie. Manifestările obișnuite sunt paloare, oboseală și dispnee la efort cu activitate fizică. Hemoglobinuria produce o urină întunecată în mod obișnuit în timpul nopții și dimineața (aproximativ 25% dintre cei afectați) și acestea pot avea și insuficiență renală. De asemenea, pot avea icter. În funcție de locație, tromboza (care afectează 30-40% dintre pacienții netratați) se poate manifesta ca durere abdominală, hepatomegalie, ascită și cefalee. Este o boală cronică cu crize hemolitice care poate fi declanșată de mai mulți factori, cum ar fi o infecție obișnuită, vaccinarea, intervenția chirurgicală sau cu anumite antibiotice. Insuficiența măduvei osoase poate apărea înainte, în timpul sau ca o complicație târzie a bolii (40-50% din cazuri).