Orphanet Atrophy girata a coroidei și a retinei

girata

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Atrofia girată a coroidei și a retinei

Definiția bolii

Este o distrofie retiniană ereditară foarte rară caracterizată prin atrofie corioretinală progresivă, miopie și cataractă cu debut precoce.

ORPHA: 414

rezumat

Epidemiologie

Prevalența estimată în Finlanda este de 1/50.000. Peste 200 de cazuri au fost descrise în literatura internațională, confirmată biochimic. De asemenea, au fost descrise cazuri în Canada, Germania, Italia, Israel, Japonia, Olanda și Statele Unite.

Descrierea clinică

Vârsta la diagnostic este foarte variabilă (1 lună - 44 de ani). Există o mare variabilitate fenotipică în rândul celor afectați, chiar și în cadrul aceleiași familii, precum și o progresie variabilă a bolii. Primele simptome pe care le prezintă pacienții sunt orbirea nocturnă (nyctalopia) și îngustarea câmpului vizual produs de mai multe zone circulare de atrofie corioretiniană în periferie. De-a lungul anilor, zonele atrofice cresc în mărime, convergând și răspândindu-se spre macula, rezultând o pierdere a vederii centrale între deceniile a patra și a șaptea de viață. Alte manifestări oculare includ miopia cu astigmatism marcat, cataractă subcapsulară posterioară cu debut precoce și edem macular chistic.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații heterozigote homozigote sau compuse din gena ornitinei aminotransferazei OAT (10q26), care codifică enzima ornitină aminotransferază dependentă de fosfat piridoxal, responsabilă de degradarea ornitinei. Până în prezent, mai mult de 60 de mutații au fost identificate în OAT. Activitatea slabă a enzimei OAT provoacă hiperornitinemie. Mecanismul exact care duce la atrofia corioretinală este încă necunoscut.