O variantă obișnuită a genomului uman protejează împotriva astmului și obezității - Public

Științe 21.02.2014 16:58

variantă

Oamenii de știință de la Centrul pentru Cercetări în Epidemiologie de Mediu (CREAL) și Universitatea Pompeu Fabra (UPF) au descoperit că o regiune variabilă a genomului - o inversiune, parte a genomului care are secvența într-o ordine inversată la normal, la 16p11. 2- protejează de dezvoltarea comună a două patologii: astmul și obezitatea.

Studiul, publicat în The American Journal of Human Genetics, oferă pentru prima dată dovada convingătoare a existenței unei variante genetice comune pentru aceste două boli.

Studiul utilizează noi instrumente de bioinformatică care analizează întregul genom pentru a detecta regiunile în care există inversiuni

O altă noutate a articolului este că au fost utilizate noi instrumente de bioinformatică (inveRsion) capabile să analizeze întregul genom pentru a detecta regiunile în care există inversiuni și a le analiza pentru boli comune folosind datele existente de la indivizi studiați. Inversiunile sunt modificări ale genomului care pot duce sau nu la patologie.

Potrivit Juan Ramón González, cercetător CREAL, „până acum acest tip de studiu era foarte costisitor, deoarece nu existau metode de analiză masivă a investițiilor genomice în populații mari”. Cu această ocazie, au fost analizați în total 5.800 de persoane din Europa, Asia, Africa și America.