O tulburare genetică la fel de frecventă ca Sindromul Down de astăzi

Se numește Sindrom Noonan și se caracterizează, printre altele, prin boli de inimă, probleme alimentare foarte frecvente în primii ani de viață și întârzierea creșterii

Asociația Crește cu Noonan în colaborare cu Dr. Begoña Ezquieta, șeful Laboratorului de Diagnostic Molecular al Spitalului Gregorio Marañón; Sixto García Miñaur, genetician și medic pediatru la Spitalul La Paz, precum și cu spitalele Niño Jesús de Madrid și Virgen de la Salud de Toledo, au organizat o zi pentru pacienții cu sindrom Noonan în weekend.

tulburare

Este, așa cum sa raportat la acestea, o tulburare genetică care apare aproape cu aceeași frecvență ca sindromul Down, una din 1000-2.500 de nașteri.

Această tulburare genetică a fost descrisă pentru prima dată în 1963 de cardiologul american Jacqueline Noonan și face parte din ceea ce sunt cunoscute sub numele de „boli rare sau cu frecvență joasă”.

Apare în mod egal la bărbați și femei și în majoritatea cazurilor este o boală ereditară, cu toate acestea, au fost descrise cazuri în care boala apare ca o nouă mutație a unei gene.

Diagnosticul este practic clinic și trebuie pus de un specialist în tulburări genetice. În Comunitatea Madrid, diagnosticul se pune în comun la spitalele La Paz și Gregorio Marañón.

Până în prezent, au fost identificate cel puțin opt gene asociate cu sindromul Noonan și probabilitatea de a detecta o alterare sau mutație în oricare dintre aceste gene este estimată a fi între 60-70%, ceea ce confirmă diagnosticul.