Mutația genei care îndepărtează grăsimea de sub piele - BBC News World
Pentru ciclistul paralimpic britanic Tom Staniford, în vârstă de 23 de ani, relația cu medicii confuzi nu este nimic nou. Are o afecțiune extrem de rară care îl împiedică să depoziteze grăsime sub piele.
Deși sa născut la o greutate normală, a pierdut toată grăsimea de pe față și membre în timpul copilăriei sale. Și chiar și acum corpul său crede că este obez, ceea ce înseamnă că are diabet de tip 2. Auzul său s-a deteriorat și la vârsta de 10 ani, așa că de atunci a trebuit să poarte un dispozitiv de asistență.
Până de curând starea lui Staniford a fost identificată de o echipă de specialiști care i-au analizat ADN-ul pentru a determina exact gena mutantă responsabilă.
Staniford a descoperit că este unul dintre cei opt oameni din lume cu sindrom MDP.
Cu toate acestea, el asigură că diagnosticul a avut un impact redus asupra vieții sale de zi cu zi, deoarece a reușit să aibă o rutină care să-i permită să-și controleze diabetul, să studieze diploma de drept și franceza, precum și să concureze cu bicicleta și să rămână sănătos.
Sfârșitul Poate că și tu ești interesat
„Dar este reconfortant să știm că există alți oameni cu asta și că putem duce o viață relativ normală”, recunoaște el.
Putin combustibil
Deși abilitățile de echitatie ale lui Staniford nu sunt decât normale. A fost campion al circuitului național britanic de paraciclism în 2011 și ambiția sa este să fie campion paralimpic la Rio 2016.
Antrenamentul la intensitate mare pentru a-ți îndeplini visul în timp ce te ocupi de tulburarea ta nu a fost ușor.
Există doar opt persoane în lume cu sindrom MDP.
„Am doar 40% din mușchii unui bărbat obișnuit”, explică el. „Mi se pare greu să metabolizez zahărul și carbohidrații în mod eficient din cauza diabetului și mă străduiesc să mă refac din cauza lipsei sursei de energie, a testosteronului scăzut etc.”.
"Mușchii mei au o marjă foarte redusă de eficiență și sunt, de asemenea, tensionați, confiscați și inflexibili, deoarece nu am grăsime pentru a îndeplini acest rol. Acesta este motivul pentru care trebuie să experimentez constant și să încerc să găsesc, prin încercare și eroare, ce funcționează".
Când oamenii de știință de la Universitatea din Exeter, Anglia, s-au implicat, au folosit cea mai recentă tehnologie de secvențiere a genomului pentru a descoperi care a fost schimbarea genetică care a avut loc la acest sportiv.