MedlinePlus Enciclopedia Medicală Homocistinurie

Denumiri alternative Inapoi la început

medicală

Deficitul de cistationină beta-sintază

Este o tulburare moștenită care afectează metabolismul aminoacidului metionină.

Cauze, incidență și factori de risc Inapoi la început

Homocistinuria se desfășoară în familii ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că copilul trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru ca aceasta să fie grav afectată.

Homocistinuria are mai multe caracteristici comune cu sindromul Marfan. Spre deosebire de sindromul Marfan, în care articulațiile tind să fie „libere sau libere”, în homocistinurie acestea tind să fie „rigide”.

Simptomele pot apărea ca dezvoltare ușor întârziată sau întârzierea creșterii. Probleme vizuale crescute pot duce la diagnosticarea acestei afecțiuni.

Alte simptome includ:

  • Deformități în piept (piept cu pâlnie, piept cu chila)
  • Roșeața obrajilor
  • Arcurile ridicate ale picioarelor
  • Genunchi ok
  • Membre lungi
  • Întârziere mintală
  • Miopie
  • Tulburari psihiatrice
  • Degete asemănătoare păianjenului (arahnodactilie)
  • Construcție înaltă, subțire

Semne și teste Inapoi la început