Malformații Chiari

O boală rară este una cu pericol de deces sau invaliditate cronică cu o prevalență mai mică de 5 cazuri la 10.000 de locuitori, totuși setul total de boli rare afectează aproximativ unul din douăzeci de cetățeni din țările dezvoltate, prezentându-se ca dificultate în diagnosticul rar și clinic. nespecificitate.

Autori:

María José Álvarez Padilla, DUE Spitalul Universitar Reina Sofía din Córdoba.

Isabel Ortiz Ramírez, Spitalul Universitar DUE Reina Sofía din Córdoba.

Eva María Castro Rizos, Spitalul Universitar DUE Reina Sofía din Córdoba.

ABSTRACT

Dintre bolile rare, malformațiile joncțiunii craniocervicale sunt frecvente, evidențiind pentru incidența lor și posibilitatea de a prezenta complicații severe Malformațiile Chiari, care constau în alterarea anatomică a bazei craniului, în care apare hernierea cerebelului. tulpina creierului prin foramen magnum până la canalul cervical, care poate fi asociat cu siringomielia și hidrocefalia.

Cele mai frecvente simptome sunt durerea (cefalee, distribuția rădăcinii durerea gâtului, amețeli, simptome otologice și oculare), împreună cu slăbiciune, amorțeală și instabilitate, modificări senzoriale precum dureri de cap, căderi bruște etc., prezentând ca semne fizice o compresie a foramen, semn cordon central sau sindrom cerebelos. Caracteristicile simptomatice, cum ar fi durerea, pierderea progresivă a forței, amețelile etc., împreună cu efectele secundare ale medicamentelor indicate pentru tratamentul simptomatic (anticonvulsivante, antidepresive, analgezice etc.) implică o pierdere a calității vieții persoanei. Aspecte ale calității vieții care într-un mediu biomedical tind să treacă neobservate și, împreună cu lipsa repercusiunii externe a patologiei, implică neînțelegerea oamenilor din mediu.

După cum am menționat deja, malformațiile Chiari sunt o boală rară invalidantă care afectează 0,5% din populație, 80% fiind femei. Hidrocefalia rezultată este cauzată de un exces de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular sau de o lipsă de echilibru între formare și absorbție, rezultând o mărire progresivă a cavităților ventriculare.

Există o variabilitate clinică în rândul persoanelor afectate, începând din adolescență și maturitate, cu debut insidios și evoluție progresivă sau, dimpotrivă, brusc după hiperextensie a gâtului sau manevre Valsalva; și uneori simptome nespecifice care întârzie diagnosticul.