Malformaci; Chiari n Centrul 1 de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - un NCATS
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
Cauză Cauză
Malformația Chiari este primară sau congenitală (prezentă la naștere). Este cauzată de defecte structurale la nivelul creierului și măduvei spinării care apar în timpul dezvoltării fetale. Cauza fundamentală a defectelor structurale nu este cunoscută exact, dar se crede că sunt mutații genetice sau lipsa de vitamine și nutrienți adecvați în dieta maternă. [5] [1]
În cazuri mai puțin frecvente, malformația Chiari de tip 1 se dobândește după naștere ca urmare a traumei, infecției sau expunerii la substanțe toxice care duc la drenarea excesivă a lichidului cefalorahidian (LCR).
Tratament Tratament
Unele persoane cu malformație Chiari tip 1 nu au simptome și nu necesită tratament. [1] Persoanele care prezintă simptome ușoare, fără siringomielie, pot fi tratate de obicei cu medicamente pentru cefalee, relaxante musculare și, uneori, purtând o protecție pentru gât. [4]
Persoanele cu simptome mai severe pot necesita intervenții chirurgicale. [4] Chirurgia este singurul tratament disponibil pentru a corecta problemele funcționale sau pentru a opri deteriorarea sistemului nervos central. [1] Obiectivele tratamentului chirurgical sunt decompresia punctului în care craniul întâlnește coloana vertebrală (joncțiunea cervicomedulară) și restabilirea fluxului normal de lichid cefalorahidian în regiunea foramenului magnum (gaura din partea inferioară a craniul pe unde trece măduva spinării pentru a se conecta cu creierul). [4] Prognosticul după operație este, în general, bun și depinde de deficitele neurologice care erau prezente înainte de operație. Majoritatea oamenilor se simt mai bine de simptome și merg mult timp fără să se înrăutățească. Mai multe intervenții chirurgicale pot fi necesare pentru tratarea acesteia. [1] [4]
Prognoza Prognoza
Prognosticul pentru o persoană diagnosticată cu malformație Chiari de tip 1 este adesea necunoscut. Multe persoane cu această afecțiune nu prezintă simptome și nu este posibil să se prezică dacă simptomele se vor dezvolta în viitor [6] Alte persoane pot avea amețeli, slăbiciune musculară, amorțeală, probleme de vedere, cefalee sau probleme de echilibru și coordonare. . [6] La aceste persoane, nu se știe dacă simptomele se vor agrava în timp. Este important ca oamenii să primească îngrijiri medicale regulate, astfel încât să poată fi monitorizați de un medic pentru orice simptome noi.