Insuficiență corticală suprarenală primară (boala Addison) - Insuficiență

DEFINIȚIE ȘI ETIOPATOGENEZĂ Top

corticală

Este setul de simptome secundare deficienței persistente a hormonilor cortexului suprarenal (CS), în principal cortizol, ca o consecință a alterării structurale sau funcționale a glandelor suprarenale.

1) Autoimune: enzimele implicate în steroidogeneză funcționează ca autoantigene. Cel mai frecvent este 21-hidroxilaza, mai rar 17-hidroxilaza și 20-22-liaza (desmolaza). Poate coexista cu alte boli de origine autoimună (cel mai frecvent al tiroidei) → sindroame poliglandulare autoimune → Cap. 12.2; în faza incipientă glandele suprarenale pot fi mărite (infiltrare limfocitară), în faza târzie sunt mici (atrofice).

2) Tuberculoza și alte boli infecțioase (histoplasmoza, criptococoza, blastomicoza, coccidioidomicoza; infecții oportuniste în SIDA, cu CMV ca fiind cele mai frecvente). Simptomele bolii Addison apar distrugându-se

90% din țesutul cortical suprarenal (până în acest moment boala Addison este subclinică). Un granulom tuberculos sau fungic se poate calcifica, numai atunci va fi vizibil pe raze X sau CT .

3) Neoplasme (limfoame, carcinom excepțional bilateral, metastaze, de exemplu carcinom renal sau pulmonar). Simptomele bolii Addison vor apărea numai în caz de implicare masivă a ambelor glande suprarenale.

4) Tulburări metabolice: amiloidoză, adrenoleucodistrofie, hemocromatoză.

5) Boli congenitale: hiperplazie suprarenală congenitală, insensibilitate a receptorului ACTH, sindrom Allgrove cu acalazie esofagiană și alacrimie (lipsa secreției lacrimale), hipoplazie suprarenală.

6) Sinteza scăzută a hormonilor adrenocorticali induși de medicamente: mitotan, aminoglutetimidă, ketoconazol, metiraponă, etomidat. Este de natură tranzitorie și acest lucru se remite atunci când medicamentul este retras. Efectul durează mai mult după tratamentul cu mitotan.

IMAGINE CLINICĂ ȘI ISTORIE NATURALĂ Top

1. Simptome: slăbiciune persistentă, sincopă (rezultată din hipotensiune ortostatică sau hipoglicemie), toleranță slabă la efort, pierderea în greutate, apetit slab, uneori greață (mai rar vărsături), pofta de sare, scaune libere, mialgii și artralgii. Simptomele se manifestă adesea în situații stresante: infecție, traume severe și altele. În boala Addlin subclinică, episoadele de slăbiciune, apetitul slab și mialgia sunt de natură tranzitorie și apar doar în situații stresante, mai ales după un efort fizic mare. O atenție specială trebuie acordată femeilor însărcinate cu vărsături recurente, oboseală și tensiune arterială scăzută.

2. Semne: hiperpigmentare a pielii, în special în zonele expuse la soare sau frecare, cu o culoare maronie a coatelor, canelurilor mâinilor, areolelor și cicatricilor. În unele cazuri, pe mucoasa bucală apar și plăci maronii cauzate de un exces de ACTH și melanotropină (MSH), a căror secreție nu este inhibată în mod adecvat de cortizol printr-un mecanism de feedback negativ; tensiune arterială scăzută și hipotensiune ortostatică.

3. Coexistența cu boli autoimune care afectează alte organe poate modifica tabloul clinic și istoricul natural al bolii Addison. Coexistența cu insuficiența adrenocorticală secundară condiționează dispariția hiperpigmentării pielii. Decolorarea pielii poate apărea și în cazul în care este asociată cu vitiligo.

1. Analiza sângelui:

1) hemogramă: neutropenie, limfocitoză, monocitoză și eozinofilie

2) teste biochimice: hiperkaliemie, hiponatremie, uneori hipoglicemie (în special în timpul pauzelor lungi între mese și după efort fizic intens), rar hipercalcemie, uneori concentrație crescută de uree și creatinină (datorită filtrării glomerulare scăzute).

2. Teste hormonale: dacă sunt efectuate pentru a verifica diagnosticul → retrageți hidrocortizonul cu cel puțin 24 de ore înainte de teste.

1) Testul standard pentru diagnosticul insuficienței suprarenale primare este testul de stimulare scurtă cu corticotropină sintetică (ACTH; tetracosactidă) administrând o doză de 250 μg iv. (sau IM). O cortizolemie ≥500 nmol/l (18,1 µg/dl) în orice moment al testului (0, 30, 60 min) exclude boala Addison.

2) Dacă testul menționat mai sus nu poate fi efectuat → determinați concentrația de cortizol (screening) și apoi ACTH într-o probă de sânge luată dimineața. Scăderea concentrației de cortizol (ACTH plasmatic (cel mai adesea ≥2 × ULN) în probele obținute în același timp dimineața sunt tulburări hormonale tipice. Un nivel crescut de ACTH seric este de obicei primul semn (dacă nivelul cortizolului este normal, diagnosticul de insuficiență corticală suprarenală subclinică este stabilită.) Luați în considerare confirmarea diagnosticului utilizând testul scurt de corticotropină sintetică.

3) Niveluri scăzute de DHEA-S, androstendionă (cu excepția hiperplaziei congenitale a CS) și aldosteron; creșterea activității reninei plasmatice sau a concentrației acesteia în plasmă (semn precoce).

3. Teste imunologice: în majoritatea cazurilor, sunt detectați anticorpi anti-suprarenali specifici (anti-21-hidroxilază, mai rar anti-desmolază sau anti-17-hidroxilază). În timp, titrul anticorpului seric scade ca o consecință a scăderii autoantigenelor. Anticorpii antitiroidieni sau anticorpii direcționați împotriva altor țesuturi sunt detectați în sindromul poliglandular autoimun (→ Capitolul 12.2.1).

4. ECG: pot fi observate semne de hiperkaliemie → Cap. 26.1.1.

5. Testele imagistice: radiografia abdominală, CT și ultrasunetele pot arăta prezența tumorilor suprarenale bilaterale (de exemplu, metastaze, hemoragii suprarenale) sau calcificări în glandele suprarenale ca urmare a tuberculozei sau a micozei suprarenale anterioare. CT sau RMN arată atrofia glandelor suprarenale în faza târzie a bolii Addison de etiologie autoimună. Prezența tumorilor suprarenale bilaterale este de obicei indicativă a metastazelor sau a limfomului.

Nivel crescut de ACTH plasmatic, scăderea concentrației serice de cortizol în condițiile inițiale, confirmată de un rezultat anormal al testului de stimulare sintetică ACTH; simptome clinice → de mai sus.