Implicații în pediatrie ale primului consens internațional pentru diagnostic și asistență pentru
Adăugați la Mendeley
rezumat
De când Albright și colab. Au descris prima dată pseudohipoparatiroidismul ca fiind existența hipocalcemiei și hiperfosfatemiei asociate cu rezistența țesuturilor la hormonul paratiroidian (PTH) în prezența funcției renale normale, s-au făcut progrese mari în caracterizarea clinică și genetică a pacienților afectați de această boală. . De fapt, nu numai că au fost identificate modificările moleculare responsabile, dar a fost, de asemenea, posibil să se stabilească faptul că variantele din alte gene ale aceleiași căi de semnalizare, PTH/PTHrP prin proteina Gsα, sunt cauza bolilor care împărtășesc anumite manifestări clinice cu pseudohipoparatiroidism.
În mediul pediatric, primele simptome sau semne care ar trebui să ne determine să ne gândim la modificările acestei căi sunt prezența osificărilor subcutanate, brahidactilie și/sau obezitate cu debut precoce, urmată în timp de posibila apariție a rezistenței la PTH. Această suspiciune clinică trebuie confirmată prin intermediul unui diagnostic molecular care permite urmărirea clinică coordonată și multidisciplinară corectă. Aspectele care trebuie luate în considerare în îngrijirea acestor pacienți includ evaluarea diagnosticului și urmărirea eventualei prezențe a rezistenței la PTH și hormon tirotrop (TSH), deficit de hormon de creștere (GH), hipogonadism, anomalii tulburări scheletice, stomatologice tulburări de sănătate, obezitate, rezistență la acțiunea insulinei, intoleranță la glucoză sau diabet zaharat de tip 2 și hipertensiune, precum și osificări ectopice (subcutanate sau care implică țesuturi mai profunde) și afectarea dezvoltării neurocognitive.