Hipercolesterolemie familială - Îngrijirea sănătății UI
Hipercolesterolemia familială este o tulburare care se transmite de la părinți la copii. Această boală face ca nivelul colesterolului LDL (rău) să fie foarte ridicat. Afecțiunea începe la naștere și poate provoca atacuri de cord la o vârstă fragedă.
Subiectele conexe includ:
Denumiri alternative
Hiperlipoproteinemie de tip II; Xantomatoza hipercolesterolemică; Mutația receptorului de lipoproteine cu densitate mică
Cauze
Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică. Este cauzată de un defect al cromozomului 19.
Defectul face ca organismul să nu poată elimina lipoproteinele cu densitate scăzută (LDL sau colesterolul rău) din sânge. Acest lucru determină un nivel ridicat de colesterol LDL în sânge. Acest lucru vă face să aveți mai multe șanse să dezvoltați îngustarea arterelor de la ateroscleroză la o vârstă fragedă. Condiția este de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că doar o singură genă anormală trebuie primită de la un părinte pentru a moșteni boala.
În cazuri rare, un copil poate moșteni gena de la ambii părinți. Când se întâmplă acest lucru, creșterea nivelului de colesterol este mult mai gravă. Riscul de boli de inimă și atacuri de cord este mare chiar și în copilărie.
Simptome
Este posibil ca simptomele să nu apară în primii ani.
Simptomele care pot apărea includ:
- Depozite grase în piele numite xantome pe părți ale mâinilor, coatelor, genunchilor, gleznelor și în jurul corneei ochiului
- Depozite de colesterol pe pleoape (xantelasme)
- Dureri toracice (angina pectorală) sau alte semne ale bolii coronariene; poate apărea la o vârstă fragedă
- Crampe la unul sau la ambii viței atunci când mergeți
- Răni de la picioare care nu se vindecă
- Simptome bruște asemănătoare accidentului vascular cerebral, cum ar fi probleme de vorbire, căderea pe o parte a feței, slăbiciune la nivelul unui braț sau picior și pierderea echilibrului
Teste și examene
Un examen fizic poate dezvălui tumori ale pielii grase, numite xantome, și depozite de colesterol în ochi (arcada corneei).
Furnizorul de servicii medicale vă va pune întrebări despre istoricul medical personal sau familial. Pot exista:
- Un istoric familial puternic de hipercolesterolemie familială sau atacuri de cord precoce
- Un nivel ridicat de LDL la unul sau la ambii părinți
Persoanele care provin din familii cu antecedente puternice de atacuri de cord precoce ar trebui să facă analize de sânge pentru a determina nivelul lipidelor.
Analizele de sânge pot arăta:
- Un nivel ridicat de colesterol total
- Un nivel ridicat de LDL
- Niveluri normale de trigliceride
Alte teste care pot fi făcute includ:
- Studii de celule numite fibroblaste pentru a vedea cum organismul absoarbe colesterolul LDL
- Un test genetic pentru a detecta anomalia asociată cu această afecțiune
Tratament
Scopul tratamentului este de a reduce riscul bolilor cardiace aterosclerotice. Persoanele care moștenesc doar o copie a genei defecte de la părinți pot răspunde bine la modificările dietetice și la medicamentele cu statine.