GLUCOGENOZA CARACTERIZAREA CLINICĂ - PATOLOGICĂ A PRIMULUI CAZ DESCRIUT ÎN BOLIVIA ÎN

glucogenoza

В
В 		В

Servicii personalizate

Articol

  • Spaniolă (pdf)
  • Articol în XML
  • Referințe articol
  • Cum se citează acest articol
  • Traducere automată
  • Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

  • Citat de SciELO
  • Acces

Linkuri conexe

  • Similar în SciELO

Acțiune

versiuneaВ On-lineВ ISSN 1726-8958

CAZ CLINIC

GLUCOGENOZA: CARACTERIZARE CLINICĂ - PATOLOGIA PRIMULUI CAZ DESCRIUT ÎN BOLIVIA LA UN PACIENT PEDIATRIC

BOALA DE PĂSTRARE A GLICOGENULUI: PRIMUL CAZ PEDIATRIC CLINICOPATOLOGIC DESCRIUT ÎN BOLIVIA

Dr. MSc. Juan Pablo Rodrguez Auad 1, Dra. Rita Villalobos 2, Dra. Beatriz Luna 3, Dr. Luis Tamayo 4

1 Pediatric Infectologist. Master în științe medicale. Spitalul de copii „Ovidio Aliaga Uría”. [email protected]. Celula 60568970
2 Patolog. Spitalul de copii „Ovidio Aliaga Uría”.
3 Genetician. Institutul de Genetică. UMSA.
4 Gastroenterolog pediatric. Spitalul de copii „Ovidio Aliaga Uría”.

PRIMIT: 29.09.15
ADMIS: 10/07/15

Glicogeneza sunt boli ereditare ale metabolismului glicogenului. Peste 12 tipuri sunt recunoscute și afectează în principal ficatul și mușchiul, care sunt clasificate în funcție de enzima defectă și de organul afectat.

Cuvinte cheie: glicogenoză, boala Von Gierke.

LABSTRACT

Bolile de stocare a glicogenului sunt tulburări metabolice moștenite ale metabolismului glicogenului. Există peste 12 tipuri, acestea pot afecta în primul rând ficatul și mușchiul. Acestea sunt clasificate și țesutul afectat. Este prezentat cazul unui sugar-bărbat de 4 y 6 m, cu întârziere a creșterii, membre subțiri, obraji rotunjiți. Testele de laborator au arătat hipoglicemie, hiperlipidermie, hiperuricemie. Testarea Imagenoly a arătat hepatomegalie difuză severă. Histopatologia sa încheiat în boala de depozitare a glicogenului, deficitul enzimatic nu a putut fi stabilit din cauza indisponibilității acestor teste în Bolivia. Pacientul este urmat de consult, dietoterapie pentru prevenirea complicațiilor.

Cuvinte cheie: boala de stocare a glicogenului, boala Von Gierke.

INTRODUCERE

Multe dintre aceste mutații nu au consecințe clinice și reprezintă diferențe polimorfe care servesc la diferențierea oamenilor, dar unele mutații provoacă boli ușoare și chiar letale. Cei mai importanți carbohidrați sunt monozaharidele (glucoza, galactoza și fructoza) și o polizaharidă (glicogen). Glicogenul este principala sursă de energie stocată în mușchi.

Manifestările clinice ale glicogenozei exprimă dificultatea care există în aceste țesuturi de a-și mobiliza depozitele de glicogen; dacă ficatul este afectat, apar hepatomegalie, modificări ale glicemiei și insuficiență de creștere. Dacă mușchiul este afectat, acesta se manifestă de obicei cu slăbiciune musculară, oboseală și durere musculară, printre altele 3. Frecvența tuturor formelor de glicogenoză este de aproximativ 1/20.000 până la 1/25.000 de nașteri vii 4,5 și părinții cu un copil cu glicogenoză au șanse de 25% să aibă un alt copil cu glicogenoză.

CAZ CLINIC

Băiat de 4 ani și 6 luni, din și rezident al municipalității San Antonio de Los Yungas (La Paz, Bolivia). Mama în vârstă de 18 ani, tatăl în vârstă de 27 de ani, fratele aparent sănătos de 3 ani. Născut prin cezariană cu o greutate la naștere de 3,6 Kg și o înălțime de 49cm. La vârsta de 1 an, s-a observat o creștere a circumferinței abdominale și o creștere inadecvată, motiv pentru care a fost internat într-un spital de nivel doi pentru hepatomegalie în studiu și a fost externat fără diagnostic etiologic. În februarie 2014, a fost internat într-un spital privat din orașul La Paz, unde s-a identificat Schistosoma japonicum în coproparazitologic și căruia i se atribuie hepatomegalie. Mai târziu, a fost transferat la Spitalul de Copii Dr. Ovidio Aliaga Uráa din La Paz la Serviciul de Infectologie cu diagnosticul de hepatomegalie în studiu și probabil schistosomiaza. Examenul fizic a relevat o greutate de 14 kg, înălțimea de 84 cm, (- 3 SD, cu statură scurtă) circumferința capului de 49 cm, semne vitale stabile, distensie abdominală marcată în detrimentul hepatomegaliei severe (a ajuns la fosa iliacă dreaptă la 10 cm de marginea costală). (Fig. 1)