Ghid metabolic Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona
terapia genică este o opțiune terapeutică în evoluție concepută pentru a încorpora material genetic extern în materialul genetic al unei celule pentru a trata sau preveni unele boli.
Pe ce este bazat?
Se bazează pe modificarea acțiunii unei gene mutate (modificate) asupra proteinei pe care o codifică în celulele unui model de pacient sau animal. Acest lucru se poate face în diferite moduri:
Ce boli pot beneficia de această terapie?
- Boli ereditare cauzată de o mutație genică. Poate fi vorba erori înnăscute ale metabolismului sau de anumite tipuri de cancer de origine genetică, de exemplu. Numărul bolilor despre care știm că sunt determinate genetic crește.
- Boli dobândite, cum ar fi cele cauzate de infecția unui anumit virus în organism (hepatita C) sau alte multifactoriale, cum ar fi bolile cardiovasculare.
În acest fișier ne vom concentra pe terapia genică ca opțiune de tratament în bolile metabolice moștenite (NDE).
Pot beneficia toate NDE de această terapie?
În general, NDE cauzate de mutații într-o singură genă ar putea beneficia teoretic de terapia genică, dar este o opțiune terapeutică complexă, în curs de dezvoltare și, prin urmare, nu este încă complet controlat, deoarece depinde de mulți factori diferiți, ceea ce îi conferă în prezent un anumit risc.
Acesta este motivul pentru care în prezent se aplică doar pentru câteva boli cărora le lipsesc, în general, alte opțiuni de tratament mai simple.
Ce condiții trebuie îndeplinite pentru a aplica terapia genică?
Având în vedere doar tip de terapie genică bazat pe înlocuirea genei mutante care cauzează boala cu o copie corectă a aceleiași gene, sunt necesare o serie de condiții care sunt determinate de diferiții pași (etape) implicați în această terapie.
Care sunt acești pași?
1) Stiu gena cauzatoare de boli. Trebuie cunoscută acțiunea sa asupra proteinei pe care o codifică și ale cărei mutații îi afectează funcția. Gena corectă (forma sălbatică) sau gena terapeutică trebuie să fie disponibilă, fără mutații patogene, care pot fi introduse în individul afectat.
Două) Ar trebui să se știe în ce țesuturile în care se exprimă proteina care este modificată de mutația/genele genei. De asemenea, care este funcția proteinei din aceste țesuturi și modul în care mutațiile afectează această funcție. Țesuturile pot fi mai mult sau mai puțin accesibil. Mai accesibile sunt, de exemplu, celulele sanguine sau cele ale pielii și mai puțin accesibile cele ale organelor interne: ficat, rinichi, creier ... promotori, Fragmente de ADN atașate genei terapeutice, care direcționează ADN către organ țintă (deoarece sunt specifice organelor).
3) Este necesar să aveți un vector adecvat pentru a introduce gena terapeutică în celulele țesuturilor corespunzătoare în care trebuie exprimată proteina, fără a activa sistemul imunitar. Putem distinge diferite tipuri de vectori: