Genetica și nutriția suntem ceea ce mâncăm Societatea spaniolă de dietetică și știință
Din anii 1980, se știe că bolile legate de nutriție au o componentă genetică sau moștenită. Noile tehnologii și secvențierea completă a genomului uman în 2001 au permis progrese în cunoașterea interacțiunilor genă-dietă care prezintă un orizont foarte promițător axat pe nutriția personalizată.
Este bine cunoscut faptul că epidemiile care afectează astăzi populațiile de pe întreaga planetă nu se mai datorează bolilor infecțioase, ci celor cunoscute sub numele de boli netransmisibile sau occidentale.
Cea mai studiată dintre toate este obezitatea. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) estimează că, în 2015, supraponderalitatea va afecta peste 1,5 miliarde de persoane, reprezentând 21% din populația lumii.
La această patologie trebuie să adăugăm altele care constituie ceea ce este cunoscut sub numele de sindrom metabolic: diabet, hipertensiune arterială, hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie etc., ducând la boli cardiovasculare și cancer.
Cauzele care duc la acest tip de modificări metabolice au fost studiate pe scară largă și, în cea mai mare parte, au fost asociate cu tranziția nutrițională și cu modificările stilului de viață: consum crescut de alimente bogate în grăsimi saturate, carbohidrați rafinați și sodiu, precum și ca scăderea activității fizice zilnice și a orelor de odihnă pe timp de noapte și împreună cu creșterea nivelului de stres.
De la sfârșitul anilor 80, a început o tendință științifică care a căutat explicații dincolo de factorii de mediu deja menționați. Stimulați de dovezile că nu toți oamenii au răspuns la fel de eficient la același tratament dietetic, cercetătorii și-au îndreptat atenția asupra geneticii.
Una dintre primele lucrări în acest sens a fost publicată în 1988 în Jurnalul American de Nutriție Clinică (1) al cărui rezumat începe astfel: „Genetica determină diferențe în capacitatea de a transporta sau a metaboliza anumiți constituenți dietetici (sau metaboliții lor) și acest lucru contribuie la diferite sensibilități la boli ".
Descoperirea geneticii obezității
La sfârșitul anilor 1980 și începutul anilor 1990, studii gemene care au vizat determinarea gradului de ereditate a excesului de greutate. Cea mai notabilă este cea a Academiei Naționale de Științe, cu date despre 15.924 gemeni bărbați colectați în timpul serviciului militar (2). În această lucrare, au ajuns la concluzia că indicele de masă corporală (IMC) are o ereditate de 77%, asta înseamnă că IMC-ul unei persoane ar depinde de 77% de genetica familiei iar în 23% din mediu.
Alte studii au arătat o valoare similară a eredității pentru componenta de grăsime (74% -84%) măsurată prin pliurile adipoase subcutanate (3). Cu toate acestea, toate aceste studii au fost efectuate într-un moment în care tehnologia nu era încă dezvoltată, așa că, în ciuda confirmării faptului că componenta genetică avea o mare importanță, genele specifice predispuse la obezitate erau necunoscute.
Cu o tehnologie ceva mai avansată au început să se întâlnească genele care au fost implicate în obezitatea morbidă (IMC mai mare de 40 kg/m 2). În general, această patologie este determinată de o mutație într-o singură genă specifică, motiv pentru care este cunoscută sub numele de obezitate monogenă (cele mai studiate gene sunt legate de leptină și melanocortină). Acest tip de obezitate este evident încă din copilărie și se manifestă de obicei cu alte simptome, motiv pentru care este cunoscut și ca obezitate sindromică. Cel mai frecvent sindrom este Prader-Willi și afectează 1 din 25.000 de persoane, altele cunoscute sunt sindromul Bardet-Biedl, Cohen, Ayazi și MOMO.
Cu toate acestea, mutațiile unei singure gene pot explica doar 5% din obezitatea globală. Celălalt 95% corespunde obezității comune, care este reglată de mai multe gene al cărui efect individual ar fi neglijabil, dar, în ansamblu, predispune la boli (4). Datorită cunoașterii complete a genomului uman publicat în 2001 și a tehnicilor moleculare avansate, regiunile mutante ale ADN-ului legate de IMC ridicat sau procentul de grăsime sunt încă descoperite astăzi. Toate aceste variații genetice sunt dezvăluite prin „Harta genei obezității umane” (5).