Genetica, mediul și astmul asociat cu boala celiacă în familia extinsă a unui copil

Adăugați la Mendeley

genetica

rezumat

Introducere

Boala celiacă (CD) este o enteropatie autoimună asociată cu ingestia de gluten. În familiile extinse de pacienți celiaci în coexistență strânsă, factori genetici și de mediu comuni pot predispune la CD.

Scop

Furnizați dovezi privind factorii genetici și de mediu implicați în dezvoltarea CD într-o familie extinsă a unui pacient pediatric.

Metode

Au fost evaluate istoricul clinic, condițiile de mediu, greutatea și înălțimea participanților și s-a prelevat o probă de sânge periferic. Hplotipurile HLA-DQ2/DQ8 au fost genotipate prin qPCR și IgA anti-gliadină și anticorpii anti-transglutaminază au fost cuantificați prin ELISA.

Rezultate

Au participat 12 rude materne ale cazului index, care au avut o coexistență strânsă în vecinătate. Opt au avut moștenirea HLA-DQ2 de la bunic, 7/12 și 9/12 au fost pozitive pentru anticorpii IgA antigliadin și respectiv IgA antitransglutaminază. Principalele simptome intestinale raportate de participanți au fost distensia abdominală, excesul de gaze, constipația și refluxul gastroesofagian. Cele mai frecvente simptome extraintestinale au fost oboseala, stresul și anxietatea. În plus, 6/13 participanți au avut astm bronșic.

Concluzie

Familia extinsă trăiește strâns împreună, împărtășește predispoziția genetică, condițiile de mediu și astmul, care le-ar fi putut predispune la CD.