Fibroza chistică - Fipan

CE ESTE CF

Fibroza chistică (CF), este cea mai frecventă boală genetică a rasei albe, modifică funcționarea normală a glandelor de secreție externă (transpirație, enzime pancreatice, secreții respiratorii etc.) provocând leziuni la diferite organe ale corpului, cum ar fi cele respiratorii, pancreas, ficat și, de asemenea, sistemul reproductiv.

În sistemul respirator, aproape toți pacienții cu CF produc secreții groase și aderente care determină dopuri de mucus care ajung să obstrucționeze bronhiile și să altereze mecanica respirației.,

Peste 80% dintre pacienți au un sistem digestiv afectat, au insuficiență pancreatică care face dificilă asimilarea alimentelor.

Glandele sudoripare sunt, de asemenea, afectate fiind cantitatea de sodiu și clor foarte mare (sare) ceea ce face transpirația dvs. mai sărată decât de obicei, dar pe de altă parte ne permite să punem diagnosticul, măsurând cantitatea de clor și sodiu din sudoare prin testul de transpirație, care la pacienții cu CF este crescut în mod semnificativ.

CF a existat înainte de naștere. Este o BOLĂ GENETICĂ ereditară și nu o puteți obține și nu puteți răspândi CF la alte persoane. Nu este o boală infecțio-contagioasă. Nici nu afectează capacitatea intelectuală, dimpotrivă, copiii cu CF sunt de obicei foarte inteligenți, foarte creativi și dedicați muncii intelectuale; mulți dintre ei vor atinge obiective extraordinare.

DETECȚIE ȘI DIAGNOSTIC

Prin screening neonatal

Este printr-o picătură de sânge prelevată din călcâiul nou-născutului, ca și în cazul altor boli, a unei substanțe care este crescută în sânge în CF, numită Tripsină.

Această metodă se numește TIR și în țara noastră Legea 24438 (adoptată în 1994) o încorporează în programele de cercetare. În Orașul Bs As, legea 534 (adoptată în 2000) stabilește obligația, iar un plan pilot este implementat cu o schemă de tripsină imunoreactivă în două etape: un al doilea RIR se efectuează în termen de 25 de zile de la viață, când primul este ridicat.

Toate cardurile cu ambele IRR pozitive sunt trimise pentru studiu molecular, iar pacienții sunt direcționați la un spital de recomandare pentru testarea transpirației și consultări clinice.

Este esențial să confirmați diagnosticul FC în timp util și cu un grad ridicat de adecvare, să evitați testele inutile, să oferiți un tratament adecvat, consiliere genetică și să asigurați accesul la servicii specializate.

Diagnosticul se bazează pe criterii clinice și studii de laborator.

CF este suspectat atunci când există:

Boala sinusopulmonară cronică.

Anomalii gastrointestinale sau nutriționale.

Sindromul pierderii de sare.

Azoospermie, sau frate cu FC sau screening neonatal pozitiv.

Patologia este confirmată cu:

Rezultatul testului de transpirație pozitiv în cel puțin 2 ocazii sau prezența a 2 mutații CFTR care cauzează FC.

Demonstrarea diferenței anormale de potențial nazal transepitelial.

SIMPTOM

Transpiratie sarata - Dificultate de ingrasare - Crestere retrasa

Scaune grele - Steatoree (grăsime în scaun)

Tuse cronică - Infecții respiratorii - Polipi nazali - Sterilitate

Degete cu tobe - ciroză hepatică pentru diabet

TRATAMENT

Obiectivele tratamentului

Prevenirea și tratamentul bolilor respiratorii.
Prevenirea și tratarea deficitului nutrițional.
Prevenirea și tratarea altor manifestări sau complicații.
Îngrijirea sănătății mintale.

Scopul de bază al tratamentului este de a preveni sau controla progresia bolilor respiratorii pentru a evita sau reduce daunele ireversibile, principalul marker al prognosticului.

Respectați verificările periodice.
Obțineți recunoașterea timpurie și tratamentul exacerbărilor.
Mențineți o alimentație adecvată.
Elaborați mecanisme de adaptare.
Stabiliți obiceiuri pozitive de sănătate (sport, activități sociale, școlarizare, controlul mediului etc.).
Obțineți o accesibilitate adecvată și respectarea tratamentului, în special kinetoterapia sistemului respirator.

Periodicitatea sugerată pentru controale este o dată pe lună, în primul an de viață și apoi la fiecare trei luni. Controalele ar trebui să fie mai frecvente atunci când pacientul: are o exacerbare pulmonară. Prezentați o stare nutrițională nu în funcție de vârstă. Nu progresați în greutate și înălțime conform așteptărilor pentru vârsta sa. Risc psihologic prezent. Se află în condiții socioeconomice inadecvate. Nu respectați tratamentul.

Tratamentul afectării căilor respiratorii

Gradul de implicare este determinat de infecțiile recurente asociate cu inflamația pulmonară care există deja la nou-născutul cu CF. Odată ce infecția este instalată, are loc un proces de feedback. Toate medicamentele utilizate trebuie să aibă studii clinice de eficacitate și siguranță, în conformitate cu legile și reglementările locale actuale.

Stâlpi de tratament respirator

Măsuri de prevenire - Terapie prin inhalare - Kinesiologie respiratorie zilnică - Antiinflamatoare - Antibiotice în exacerbări pulmonare - Măsuri de control al infecțiilor - Tratamentul complicațiilor - aderență acceptabilă.

Sinusurile nazale

Persoanele cu FC pot avea mai mulți polipi nazali (creșteri cărnoase în nas) decât de obicei.
Acumularea de polipi nazali și mucus poate duce la infecții și sinuzite (inflamația sau umflarea sinusurilor). Acest lucru poate duce la congestie nazală, dureri de cap, tuse și, în unele cazuri, pierderea mirosului.

Sistem reproductiv

Un bărbat cu CF poate produce spermă, dar tuburile prin care se deplasează sperma (canalul deferent) nu pot fi formate sau pot fi înfundate cu mucus. Acest lucru ar putea însemna că, deși actul sexual este normal, un bărbat cu CF nu poate ejacula sau ejacula spermă mică.
Deși un mic procent de bărbați cu CF poate fi capabil să conceapă în mod natural, majoritatea sunt sterile. Această sterilitate poate fi observată și la bărbații care sunt purtători de CF.
La femeile cu CF, mucusul gros și lipicios din sistemul de reproducere poate reduce fertilitatea.
Pentru femeile cu CF care se gândesc să aibă copii, tehnicile de reproducere asistată pot fi utile și ar trebui să le discute cu medicul lor.