Fenilcetonurie la sugari și copii

Fenilcetonuria afectează aproximativ 1 bebeluș sau copil pentru fiecare 11.000 de nașteri vii.

dieta fără

Fenilcetonuria este o tulburare metabolică care afectează aminoacizii, care sunt principalele componente ale proteinelor.

Această boală metabolică este cunoscută din 1934 și a fost numită atunci oligofrenie fenilpiruvică, deoarece în urina pacienților au fost detectate cantități mari de acid numit fenilpiruvic.

Ulterior, s-a constatat că defectul este că pacienții nu pot converti fenilalanina în tirozină (un aminoacid în altul).

Această sarcină trebuie îndeplinită de o enzimă, a cărei absență este cauza bolii la sugari și copii. Denumirea enzimei este „fenilaninhidroxilază”.

Se transmite genetic prin mecanism autosomal recesiv.

Pot exista diferite grade în cadrul bolii. Sunt numite „fenotipuri”. Au o severitate diferită, deoarece în fiecare dintre ele, eșecul proteinei reglatoare (enzima fenilalanină hidroxilază) este mai mult sau mai puțin intensă.