Este necesar un plan național de hipercolesterolemie familială

Prevenirea acestei boli este posibilă și tratamentul acesteia - eficient. Problema este că diferitele comunități autonome trebuie să standardizeze protocoalele și să evite astfel inegalitățile în accesul la terapia medicamentoasă

hipercolesterolemie familială (IC) este cea mai frecventă tulburare genetică. Se manifestă de la naștere și cauzează creșterea colesterolului și a bolilor cardiovasculare premature (ECVP). De obicei este moștenit de la unul dintre părinți într-un model de transmisie autozomal dominant. Aceasta înseamnă că unul dintre părinții cu FH are o șansă de 50% să-l transmită fiecărui copil, afectând ambele sexe în mod egal. Este produs în principal de mutații în gena receptorului LDL. Prevalența IC în populația generală este 1/250 persoane; prin urmare, se estimează că aproape de 200.000 de oameni în țara noastră aveți această tulburare.

plan

HF accelerează boala coronariană două-patru decenii. În Spania, 55% dintre bărbați și 24% dintre femeile cu FH în deceniul 50 de ani au prezentat manifestări ale bolii coronariene, cum ar fi infarct miocardic și angina pectorală. Aceasta înseamnă că bolile cardiovasculare premature în IC pot reduce speranța de viață între 20 și 40 de ani (mai mult de 5 milioane de ani de viață pierduți în Spania), deci IC este o provocare pentru sănătatea publică depistare și tratament trebuie să fie obligatoriu pentru sistemul de sănătate.

Cum este diagnosticat IC?

Majoritatea pacienților nu prezintă simptome până când complicațiile de la niveluri ridicate de colesterol se manifestă ca boală cardiovasculară prematură. Trebuie suspectat la adulți cu colesterol> 290 mg/dl și la copii> 220 mg/dl împreună cu antecedente familiale de hipercolesterolemie. Detectarea FH îndeplinește criteriile OMS pentru screeningul de rutină al bolii: are un diagnostic genetic, poate fi detectat în copilărie și are o tratament eficient pentru prevenirea bolilor cardiovasculare premature.

HF poate fi tratat?

A tratament adecvat poate preveni bolile cardiovasculare și îmbunătățirea cantității și calității vieții familiilor cu HF. În afară de a începe cu obiceiuri de viață sănătoase (dietă, exerciții fizice și evitarea tutunului și obezității), tratamente actuale cu statine puternice (atorvastatină Da rosuvastatină), singur sau cu ezetimibe, pot obține Reduceri relative ale LDL-C ≥ 50%, și s-a demonstrat că scade ECVP. cu toate acestea, numeroși pacienți cu HF nu atinge ținta pe LDL-c în ciuda faptului că are o tratament intens hipolipemiant.