Ereditate, genetică și boli octombrie 2012
Progresele în medicină în domeniul geneticii, deci ereditatea, schimbă peisajul cunoașterii medicale a bolilor. Acest BLOG încearcă să informeze despre progres, oferind îndrumări pacientului și familiei sale, precum și informații științifice profesioniștilor echipei de sănătate vorbitoare de limbă spaniolă.
Miercuri, 31 octombrie 2012
Prima hartă mondială genetică relevă variabilitatea umană | Societate | TARA
Genomul a o mie de oameni de pe patru continente relevă importanța variațiilor ADN „rare” în dezvoltarea tuturor tipurilor de boli
La doar zece ani de la prezentarea genomului uman, un consorțiu global de oameni de știință a reușit să citească genomul a 1.092 de oameni, ceea ce constituie prima hartă genetică exactă a aproape întregii variabilități umane. ADN-ul provine din 14 populații din Africa, Asia de Est, cele două Americi și Europa, inclusiv locuitorii Peninsulei Iberice, iar pentru prima dată rezoluția este suficientă pentru a captura 98% din variantele genetice care apar doar în 1% din oameni. Aceste variante rare sunt cele mai importante în determinarea tendinței de sănătate și boală a fiecărui individ.
Deși au fost trecuți 92 de indivizi, efortul internațional este numit Proiectul 1.000 Genomi și abordează o întrebare fundamentală pentru a aplica pe deplin tehnologiile ADN la medicină: știind care dintre zecile sau sutele de mii de variante genetice pe care fiecare eșantion individual le privește genomul de referință - cel prezentat în 2002, care aparținea de fapt unui grup de patru persoane - sunt relevante pentru medicină. Consorțiul își prezintă rezultatele în natură.
Genomul uman are aproximativ 3.000 de milioane de baze sau litere de ADN (ttctaggac ...). Acest text este încorporat în fiecare dintre celulele noastre - fiecare neuron, hepatocit, celule albe din sânge sau celule ale pielii - și determină caracteristicile normale ale celulelor speciei noastre. Variațiile sau mutațiile sale sunt la fel de esențiale pentru dezvoltarea bolilor, de la scleroza multiplă la afecțiuni cardiovasculare și cancer. Faptul că mediul influențează, de asemenea, aceste patologii nu scade nici măcar o importanță din variațiile genetice: prin urmare, mediul are efecte foarte diferite asupra fiecărei persoane.
Este suficient să ne amintim de mulți ani în care Santiago Carrillo a trăit fumând câteva doze de Ducados pe an, care ar fi fost letale pentru orice alt muritor. De asemenea, recordul absolut al longevității umane, o franceză din Arles pe nume Jeanne Calment, care a cunoscut Vincent van Gogh în copilărie, a murit în 1997, la vârsta de 122 de ani. Și fumasem până la 110 ani.
În ultimii zece ani, oamenii de știință au ajuns la concluzia că principala contribuție genetică la boli nu provine din variații sau mutații, comune tuturor populațiilor umane, ci din variante rare - în sensul de rare. analize, deoarece acestea sunt prezente doar la 1% din populație sau mai puțin.
Noile date din consorțiu arată că aceste variante genetice rare, dar cruciale, tind, spre deosebire de variațiile mai frecvente, să pară restricționate geografic. Motivul, tocmai, este că nu au fost standardizate de la originea speciei, ci mai degrabă că au apărut mai târziu, pe măsură ce oamenii moderni au emigrat din Africa natală și s-au stabilit în diferite regiuni ale planetei care acum, într-un într-o măsură mai mică, ei continuă să ocupe.
Noul studiu al celor 1.092 genomi este primul cu suficientă putere pentru a scoate în evidență acele variante prezente la mai puțin de 1% din populație și, prin urmare, va servi astfel încât cercetătorii să poată interpreta genomul oricărui pacient în contextul variației genetice. tipic propriei populații naționale.
„Fiecare dintre noi este un experiment natural ambulant”, explică autorul principal al studiului, geneticianul Gil McVean de la Universitatea din Oxford. „Unele gene noastre sunt dezactivate, altele activate și altele hiperactive; studiul nostru arată că fiecare persoană aparent sănătoasă poartă sute de variante genetice rare care au un impact semnificativ asupra modului în care funcționează genele și chiar o mână de modificări rare, între două și cinci, deja cunoscute din studiile anterioare pentru a contribui la diferite boli în alte oameni ".
Ca și în cazul altor macro-proiecte de acest nivel, colectarea de probe a fost proiectată meticulos pentru a-și maximiza beneficiile viitoare, indiferent dacă sunt sau nu previzibile în prezent.
Astfel, cercetătorii au prelevat nu numai probe de ADN de la cele mii de voluntari participanți, ci și din celulele lor, pentru a stabili linii celulare în cultură care să permită găsirea oricărei corelații relevante între variantele genetice ale unei persoane și fenomenele biochimice care sunt afectate. În acest fel, biologii speră că nu trebuie să înceapă de la zero de fiecare dată când întreprind un nou studiu al populației.
Proiectul 1.000 Genomes nu numai că a trecut de scopul inițial care îi dă numele la 92 de persoane, dar intenționează să treacă mult mai mult în următorii câțiva ani. Următoarea fază a programului va analiza genomul altor 1.500 de oameni din alte 12 populații din întreaga lume.
Visul celor doi kilometri pătrați
Specia umană, de doar 100.000 de ani, este una dintre cele mai tinere de pe planetă și, prin urmare, una dintre cele mai omogene genetic. De când a evoluat în sudul continentului african, nu a avut timp să acumuleze multe variații specifice ale fiecărei populații, iar marea majoritate a diversității genetice pe care o prezintă astăzi este cea a fondatorilor săi, primii oameni moderni, păstrate de strămoșii lor hominizi și maimuță.
Prin urmare, poate fi șocant faptul că variantele genetice care contează cel mai mult pentru noi acum, cele care sunt relevante pentru sănătate și boli, aparțin minorității minuscule care a fost generată în istoria recentă, după ce câțiva dintre primii Homo sapiens au fost obligați să părăsească leagănul lor geografic în Mama Africa și răspândit pe cele cinci continente - inclusiv pe cel african - în căutare de hrană nouă și condiții meteorologice mai favorabile.
Și totuși este așa. Și acest lucru i-a determinat pe oamenii de știință ai genomului să se concentreze din ce în ce mai mult pe cele mai puțin științifice ale disciplinei lor: aspectele cu o validitate mai puțin universală, datele mici cu valabilitate exclusiv locală, biologia minusculă concentrată pe diferențe cu o pondere statistică mai mică.
Și această tendință este departe de a fi ajuns la sfârșit. „Rezultatele noastre”, spune autorul principal al studiului Gil McVean de la Universitatea din Oxford, „arată că localismul poate fi dus mult mai departe; de exemplu, chiar și în Marea Britanie. Locuitorii insulelor Orkney au variații genetice diferite de cele din Marea Britanie și diferite la rândul lor de cele ale altor insule din apropiere; obiectivul viitor pe care am vrea să îl atingem este o rețea de oameni care ne vor oferi un genom diferit la fiecare doi kilometri pătrați ”. McVean recunoaște, totuși, că mai este încă un drum lung de parcurs înainte de a ajunge la acel sfânt graal al geneticii medicale.