DMQ, Autor la Digestivodmq
boli de ficat Acestea sunt produse de o mare varietate de cauze, dintre care cele mai importante sunt infecțiile cu virusurile hepatitei B sau C și steatoza.
Steatohepatita este o boală hepatică cauzată de inflamația și deteriorarea acestui organ, ca urmare a unei acumulări excesive de grăsime sub formă de trigliceride, în ceea ce este cunoscut sub numele de boală hepatică grasă (NAFLD sau NAFLD). Considerat una dintre epidemiile clinice ale secolului XXI datorită consumului pe scară largă al unei diete excesiv de calorice, ficatul gras este cauzat de „acumularea de acizi grași și trigliceride în celulele hepatice. Originea sa este necunoscută, deși este de obicei asociată cu obezitate, diabet și hiperlipidemie, iar atunci când această infiltrare grasă se complică, ficatul se inflamează și apare steatohepatita, boală care trebuie tratată devreme deoarece poate duce la ciroză sau cancer .
Această inflamație hepatică, caracterizată prin acumularea de grăsime, este produsă în principal din două cauze diferite: prin consumul excesiv de alcool (steatohepatită alcoolică) și prin prezentarea unui profil de obezitate sau diabet (steatohepatită nealcoolică). Chiar și așa, în ultimele studii efectuate, s-a detectat că între 30% - 40% dintre pacienții care prezintă steatohepatită nealcoolică se datorează unor cauze genetice.
Gravitatea și evoluția leziunilor hepatice în aceste boli nu depind doar de agentul cauzal al aceloriași factori de mediu (aport de alcool, dietă etc.), ci și în mare măsură de genetica fiecărui individ.
S-a constatat că prezența unui mutație în gena PNPLA3 Poate duce la faptul că persoana este mai predispusă să acumuleze grăsimi în ficat și, prin urmare, să dezvolte această boală fără a avea nevoie de profiluri clinice nefavorabile. Proiectul genomului uman a arătat că există 0,1% variabilitate genetică în rândul oamenilor. Această variabilitate se datorează în principal polimorfismelor nucleotidice unice (SNP) care constau în schimbarea unui nucleotid pentru altul în secvența genomului și s-a dovedit că multe dintre aceste polimorfisme genetice pot avea implicații patogene. În acest fel, s-a constatat că un polimorfism în gena PNPLA3 este strâns legată de gravitatea leziunii hepatice. Studiul acestui polimorfism ajută la determinarea riscului de progresie a afectării ficatului a fiecărui pacient în funcție de boala pe care o aveți.
Ficat gras (steatoză hepatică)
Ficatul gras nealcoolic este o boală asociată cu supraponderal a cărei prevalență crește la nivel mondial, fiind considerată în prezent ca principala cauză a bolilor hepatice cronice .În țările occidentale se estimează că între 20% și 30% din populație În general prezintă o acumulare excesivă de grăsime în ficat. Această acumulare de grăsime în ficat (steatoză) poate progresa în aproximativ 30% din cazuri la forme mai severe de Traumatism hepatic cu inflamație și fibroză (steatohepatită) și chiar ciroză și carcinom hepatocelular. Deşi obezitate sau diabet de tip 2 sunt factori de risc pentru dezvoltarea și progresia acestei boli, în diferite studii s-a constatat că erau și ei implicați factori genetici .