Distrofia musculară Orphanet Girdle

musculară

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Distrofia musculară a centurii

Definiția bolii

Distrofia musculară a centurii (LGMD) este un grup eterogen de distrofii musculare caracterizate prin slăbiciune proximală care afectează umărul și centura pelviană. Implicarea cardiorespiratorie poate fi observată în unele forme de LGMD.

ORPHA: 263

rezumat

Epidemiologie

Prevalența globală estimată pentru toate formele de LGMD variază de la 1/44.000 la 1/123.000.

Descrierea clinică

Etiologie

LGMD-urile sunt cauzate de mutații în mai mult de 25 de gene care codifică numeroase componente ale miofilamentelor, aparatului contractil, laminei nucleare, sarcolemei sau citoplasmei celulelor musculare.

Metode de diagnostic

Diagnosticul LGMD implică o examinare fizică și, eventual, o biopsie musculară, care poate prezenta caracteristici miopatice nespecifice, cum ar fi variabilitatea crescută a dimensiunii fibrelor, inclusiv hipertrofia unor tipuri de fibre (nespecifice), degenerarea și regenerarea dispersată a fibrelor și o creștere variabilă a țesutului perimisial. Nivelurile serice ale creatin kinazei pot fi normale sau ridicate sau foarte mari. Diagnosticul fiecărui subtip LGMD specific poate fi realizat prin analiza biochimică a proteinelor efectuată pe biopsii musculare, urmată de confirmare prin testare moleculară. Testele genetice folosind panouri, din ce în ce mai disponibile, fac posibilă confirmarea diagnosticului prin studierea simultană a multor gene implicate în diagnosticul diferențial al acestor afecțiuni.