Dischinezie paroxică; stica cinesig; singură familie; Descriere n al unei familii Annals of Pediatrics

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

singură

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Caz clinic
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

Dischineziile paroxistice sunt tulburări de mișcare caracterizate prin episoade bruște de mișcări involuntare. Acestea sunt împărțite în kinesigen, non-kinesigen și indus de efort. Autorii subliniază importanța istoriei clinice și a descrierii episoadelor în diagnosticul diferențial.

Adolescent de 12 ani cu episoade de răsucire a limbii și posturi distonice ale extremităților superioare declanșate de mișcări bruște, cum ar fi începerea alergării sau coborârea scărilor și la începutul exercițiului, oprindu-se spontan câteva secunde mai târziu. Unele episoade au fost declanșate de stres. În istoria familiei, tatăl, unchiul patern și sora au prezentat și episoade paroxistice. Examenul neurologic intercritic a fost normal. S-a identificat o mutație a genei PRRT2 asociată cu tulburări neurologice, cum ar fi dischinezie paroxistică kinesigenică, convulsii la copii cu coreoatetoză, migrenă, ataxie episodică, torticolis paroxistic și întârziere cognitivă. Tratamentul cu carbamazepină a fost eficient.

Dischineziile paroxistice sunt tulburări de mișcare caracterizate prin episoade bruște de mișcări involuntare. Acestea sunt împărțite în diskinezii kinesigenice, non-kinesigenice și induse de efort. Se pune accent pe importanța istoriei clinice și pe descrierea completă a episoadelor din diagnosticul diferențial.

Cazul este prezentat la o femeie de doisprezece ani cu episoade paroxistice de torsiune a limbii și posturi distonice ale membrelor superioare atunci când începe să alerge sau să coboare scările și la începutul exercițiului fizic, care a încetat spontan câteva secunde mai târziu. Unele episoade au fost declanșate de stres. În istoria familiei, tatăl ei, unchiul patern și sora ei au avut, de asemenea, mișcări paroxistice. Examenul neurologic interictal a fost normal. Testele de laborator au evidențiat o mutație a genei PRRT2, care este legată de tulburări neurologice, cum ar fi dischinezie paroxistică kinesigenică, convulsii infantile și migrenă coreoatetoză, ataxie episodică, torticolis paroxistic și dizabilitate intelectuală. Tratamentul cu carbamazepină a fost eficient.

Dischineziile paroxistice sunt un grup de tulburări de mișcare caracterizate prin episoade bruște de mișcări involuntare unilaterale sau bilaterale, de tip coreic, distonic, balistic sau mixt. Acestea sunt împărțite în kinesigenic (DPC), non-kinesigenic (DPNC) și indus de efort (DPE). Acestea sunt cauzate de un factor de precipitare, care în CPD este mișcarea sau schimbarea bruscă a poziției; În PND, episoadele pot fi spontane sau asociate cu oboseală, iar crizele din EPD sunt declanșate de exerciții prelungite. În CPD, cele mai multe cazuri sunt de transmitere autosomală dominantă, datorită unei mutații a genei proteinei transmembranare 2 bogată în prolină 2 proteină transmembranară bogată în prolină 2 (PRRT2), dar pot fi și sporadice sau secundare la infecții, traume și toxine 1–5. Episoadele durează de la secunde la minute, iar frecvența este variabilă; copiii sunt cei mai afectați și episoadele încep de obicei în primul deceniu de viață. Pacienții se pot referi la o aură care precede convulsiile, fără pierderea cunoștinței în timpul convulsiilor. CPD răspunde bine la majoritatea medicamentelor antiepileptice cu doze mici 3 .