Dicționar genetic - Întrebarea genelor

Ai citit vreodată un articol despre genetică și ai dat peste cuvinte pe care nu le înțelegi? Este normal! Fiecare câmp are termenii săi specifici greu de înțeles pentru cei dintre noi care nu-i folosesc zilnic. De aceea am încercat să rezumăm unele dintre ele în acest glosar, astfel încât data viitoare când vom întâlni orice informație despre genetică să o putem citi mai ușor.

Glosar genetic:

ADN

ADN-ul este materialul nostru genetic, instrucțiunile pentru construirea corpului uman și pentru îndeplinirea funcțiilor sale de zi cu zi. ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este o moleculă foarte mare formată dintr-o secvență de patru baze chimice, desemnată prin literele A, T, C și G. Genomul uman este alcătuit din mai mult de 6 miliarde din aceste litere și poate găsiți o copie completă a genomului în aproape fiecare celulă din corpul uman.

Allelo

O alelă este fiecare dintre cele două sau mai multe versiuni ale unei gene. Un individ moștenește două alele pentru fiecare genă, una de la tată și cealaltă de la mamă. Alelele sunt în aceeași poziție în cadrul cromozomilor omologi. Dacă cele două alele sunt identice, individul este homozigot pentru această genă.

RISC ALLEL

O alelă de risc se referă la una sau mai multe variante localizate pe aceeași copie a unei gene sau pe același cromozom, cunoscut și sub denumirea „in cis”. O alelă de risc este în general asociată cu o șansă mai mare de a dezvolta o afecțiune.

ALELO WILD TYPE O SILVESTRE

Alela de tip sălbatic sau alela sălbatică a unei gene se referă la alela care predomină în populația generală.

AMINO ACID

Aminoacizii sunt molecule organice care se unesc pentru a forma proteine. În proteine apar aproximativ 20 de aminoacizi diferiți.

CROMOZOMI

ADN-ul este foarte compact, formând structuri numite cromozomi, vizibile la microscop. Fiecare cromozom este format din miliarde de litere de ADN. Oamenii au de obicei 23 de perechi de cromozomi, cu un cromozom din fiecare pereche moștenit de la fiecare părinte. Primele 22 de perechi sunt numerotate de la 1 la 22, iar cea de-a 23-a pereche este cromozomii sexuali, X și Y. Femelele au, în general, doi cromozomi X (XX), iar bărbații au, în general, un cromozom X și unul Y (XY).

CROMOZOMI AUTOSOMICI

Cromozomii autozomali („autozomi”) sunt toți cromozomi non-sexuali; acei cromozomi care sunt numerotați (adică toți cromozomii, cu excepția X și Y la om). Oamenii au 22 de perechi de cromozomi autozomali, pentru un total de 44. Fiecare părinte transmite 22 de cromozomi autozomali copiilor lor.

CROMOZOMUL SEXUAL

Cromozomii sexuali sunt o pereche de cromozomi care ne determină sexul. Bărbații au în general un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X.

BOLI MITOCONDRII ȘI MOȘTENIRE

Mitocondriile sunt organite celulare responsabile de generarea de energie în celule pentru corp. Fiecare celulă conține mai multe copii ale mitocondriilor. Când apare o problemă în acest proces de creare a energiei, aceasta poate duce la boli mitocondriale. Patologiile mitocondriale sunt boli cronice ereditare care pot fi prezente la naștere sau se pot dezvolta ulterior. Majoritatea bolilor mitocondriale sunt cauzate de modificări ale genelor situate în nucleul celular, unde se află majoritatea genelor noastre (gene nucleare). Cu toate acestea, mitocondriile au, de asemenea, propriul ADN special, cunoscut sub numele de ADNmt, care are 37 de gene. În unele cazuri, variantele ADNmt pot provoca afecțiuni mitocondriale.

FENOTIP

Fenotipul se referă la caracteristicile recunoscute ale unui individ. Termenul poate fi folosit în general pentru a descrie atributele fizice ale unui individ, abilitățile intelectuale sau prezența sau absența unei boli. Fenotipul poate fi, de asemenea, utilizat mai specific pentru a descrie caracteristicile sau simptomele care pot rezulta dintr-o anumită variantă patogenă. Fenotipul unui individ este determinat de genotipul acestuia, precum și de influențele de mediu (de exemplu, dietă, expuneri la mediu, medicamente și stil de viață).

FRECVENȚA ALLELICĂ

Frecvența alelică se referă la frecvența cu care populația are o anumită variantă sau alelă. Acronimul MAF înseamnă „Frecvența alelei minore” și se referă la frecvența cu care o anumită populație are alela minoră (sau mai puțin comună). Este exprimat ca procent din numărul total de cromozomi care au fost evaluați (de exemplu, dacă doi din 10 indivizi au fost secvențați și fiecare ar avea o variantă într-una din cele două copii ale unei anumite gene, MAF al acestei variante ar fi 2/20 cromozomi).

GEN

O genă este un segment specific de ADN, lung de sute sau mii de litere. Fiecare genă este un cod cu instrucțiunile necesare pentru ca celula să producă o anumită proteină. Proteinele joacă un rol foarte important; De exemplu, ele constituie celulele corpului nostru, sunt cele care ne dau culoarea părului și a ochilor și ne ajută să producem o serie de reacții chimice. Avem două copii ale fiecărei gene, una în fiecare pereche moștenită de la fiecare dintre părinții noștri. Până în prezent, au fost descoperite aproximativ 20.000 de gene care codifică proteinele.

GENOMUL

Genomul este setul complet de ADN (material genetic) dintr-un organism, adică toate instrucțiunile pentru construcția corpului uman și pentru îndeplinirea funcțiilor sale zilnice. La om, aproape fiecare celulă conține o copie completă a genomului.

GENOMUL DE REFERINȚĂ

Genomul uman de referință este genomul folosit ca referință pentru a compara genomul fiecărui individ. Genomul de referință nu este genomul unei singure ființe umane, ci reprezintă mai degrabă specia umană în ansamblu. Genome Reference Consortium (GRC) este organizația care actualizează continuu genomul uman de referință pe măsură ce sunt colectate mai multe informații. Aceste actualizări sunt publicate ca „build” sau numere de asamblare, cum ar fi GRCh37 (cunoscut și sub numele de hg19).

GENOTIP

Genotipul se referă la profilul genetic al unei persoane la nivel de ADN. Genotipul ar putea indica prezența sau absența unei variante patogene sau poate descrie bazele (literele) ADN găsite într-un anumit loc din genom. De exemplu, prezența bazei ADN „A” într-un anumit loc al unei copii a unei gene și a unui „C” în cealaltă copie a genei, ar fi descrisă ca genotipul „A/C” în aceea poziția. Informațiile despre genotipul unei persoane sunt combinate cu factori de mediu pentru a determina fenotipul acestora.