Diabet de tip MODY-3; nu fiecare debut este diabetul de tip 1 Endocrinologie, diabet și nutriție

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

debut

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Endocrinología, Diabetes y Nutrición este revista Societății Spaniole de Endocrinologie și Nutriție (SEEN) și a Societății Spaniole de Diabet (SED). Publicația colectează progresele interesante înregistrate în cunoașterea fiziopatologiei endocrine atât în ​​domeniul clinic, cât și în cel experimental și este un exponent fidel al progreselor acestei specialități în țara noastră. În plus față de secțiunile Note originale și clinice, în care sunt publicate lucrări de înaltă calitate pregătite de diverse centre clinice și experimentale de endocrinologie, revista publică articole de recenzie și editoriale scrise de specialiști de renume în endocrinologie spaniolă pentru a actualiza cunoștințele și a prezenta cele mai multe evoluții relevante astăzi.

Indexat în:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Hiperglicemia este un motiv din ce în ce mai frecvent pentru consultarea în pediatrie. Sub denumirea de diabet zaharat, sunt incluse numeroase entități clinice 1 .

Diabetul zaharat de tip 1 este cea mai frecventă formă de diabet în copilărie. Reprezintă 95% din cazurile de diabet la persoanele cu vârsta sub 20 de ani din Spania 2. Diabetul cu debut la maturitate al tinerilor (MODY) este o formă monogenă a diabetului familial cu debut precoce. Pentru a-l diagnostica, este necesar un indice ridicat de suspiciune, ținând cont de istoricul familiei. Se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă, insulinopenie, absența obezității și rezistență la insulină și markeri de imunitate 3. În multe ocazii, subiecții cu diabet de tip MODY sunt diagnosticați greșit cu diabet de tip 1 sau 2 1 .

Diabetul de tip MODY este cel mai frecvent tip de diabet monogen. Toate subtipurile cunoscute ale diabetului MODY sunt cauzate de mutații heterozigote la gene esențiale pentru dezvoltarea sau funcționarea corectă a celulelor β pancreatice. Progresele în genetică moleculară au permis clasificarea și diagnosticul acesteia, până în prezent fiind descrise cel puțin 14 gene diferite care cauzează diabet de tip MODY. Cel mai frecvent subtip din primele 2 decenii de viață este MODY-2 1. Pacienții cu diabet de tip MODY-3 prezintă un defect mai sever al secreției de insulină, cu un risc mai mare de complicații microvasculare și o nevoie mai mare de tratament cu antidiabetice orale sau insulină 6. Din acest motiv și întrucât este o boală rară în pediatrie, considerăm că publicarea acestui caz este interesantă.