Concepte b; fizicieni în biologie; o genă moleculară; tica și epigen; Revista tica

Revista Española de Cardiología este o revistă științifică internațională dedicată bolilor cardiovasculare. Editat din 1947, conduce REC Publications, familia revistelor științifice ale Societății Spaniole de Cardiologie. Revista publică în spaniolă și engleză despre toate aspectele legate de bolile cardiovasculare.

Indexat în:

Jurnal Citation Reports and Science Citation Index Expanded/Current Contents/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abrevieri
Abstract
Cuvinte cheie

rezumat
Cuvinte cheie
Abrevieri
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Genomul uman
Variații în secvența genomului uman
Măsurarea variațiilor în secvența ADN și metodologia pentru analiza asocierii sale cu fenotipurile cardiovasculare
Epigenomica
Reglarea prin metilare
Reglarea prin proteine care leagă metilcitozina-fosfatul-guanina
Reglementare prin ARN necodificat. microarn și altele
Reglarea prin modificarea histonei
Integrarea genomicii și epigenomicii. interacțiunile genă-mediu
Finanțare
Conflict de interese
Bibliografie

Text complet în limba engleză disponibil de pe: www.revespcardiol.org/en

GENOMUL UMAN

Variații în secvența genomului uman

Glosar de termeni în genetică și epigenetică

Descrierea termenului

ADN	Denumirea chimică a moleculei care poartă instrucțiunile genetice. Se compune din 2 fire care sunt înfășurate unul în jurul celuilalt pentru a forma o helică dublă. La fiecare zahăr sunt atașate 1 din 4 baze: adenină (A), citozină (C), guanină (G) și timină (T). Cele 2 fire sunt ținute împreună prin legături între baze cu o anumită corespondență
ARN	Moleculă formată dintr-o polirribonucleotidă de lungime variabilă care conține uracil în loc de timină. Există 3 tipuri: ARN mesager (ARNm), ARN ribozomal (ARNr) și ARN de transfer (ARNt)
Alele	Fiecare dintre versiunile unui polimorfism sau genă. Un individ moștenește de obicei 2 alele pentru fiecare polimorfism, 1 de la fiecare părinte. Dacă cele 2 alele sunt aceleași, individul este homozigot pentru acel polimorfism. Dacă sunt diferite, este heterozigot
Autosomal	Unul dintre cromozomii non-sexuali
Cromatina	Material format din acizi nucleici și proteine care se observă în nucleul celulei interfazice
Cromozom	Un pachet organizat de ADN găsit în nucleul celulei. Fiecare organism are un număr diferit de cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi
Codon	O secvență de 3 baze de ADN sau ARN care specifică un singur aminoacid în traducere
Epigenetic	Mecanismul de reglare a expresiei (transcrierea și traducerea) genelor care nu depinde de modificările bazelor ADN, dar funcționează la un nivel superior
EWA	Acronim în limba engleză pentru studiu complet epigenom. Se referă la studii care privesc metilarea epigenomului întreg
Exon	Zona de codificare a unei gene
Fenotip	Trăsătură caracteristică sau observabilă a unui individ, rezultatul interacțiunii dintre genotipul său și mediul în care este exprimat. Se disting fenotipurile finale ale bolilor cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral etc.) și fenotipurile intermediare (hipertensiune arterială, dislipidemie etc.).
Gen	Unitate de moștenire care ocupă o poziție specifică în genom (locus) și are o structură specifică
Genomul	Set de cromozomi de bază care conține toate informațiile genetice ale individului
Genotip	Suma alelelor unui individ pentru o poziție dată
GRS	Scorul de risc genetic. Poate fi ponderat sau nu ponderat în funcție de faptul că prețuiește efectul fiecărui polimorfism sau le consideră doar aditiv
GWAS	Studiu de asociere a genomului întreg
Histonă	Proteine de bază mici, bogate în lizină și arginină, care se leagă de ADN în cromatină
Locus	Locul pe care o genă îl ocupă în genom
Metilare	Adăugarea de reziduuri de metil (-CH3) la ADN, sub formă de baze metilate
MicroARN	Fragment de ARN necodificator foarte mic cu funcție de reglare importantă
Mutaţie	Orice modificare de bază introdusă în secvența ADN. Este uneori utilizat în mod specific pentru a indica faptul că frecvența alelică a variației genetice este foarte mică (Măsurarea variațiilor în secvența ADN și metodologia pentru analiza asocierii sale cu fenotipurile cardiovasculare