Cistinurie; importanța sedimentelor Revista del Laboratorio Clínico

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Jurnalul Laboratorului Clinic Este Corpul de Expresie Științifică al Asociației Spaniole de Biopatologie Medicală-Medicină de Laborator (AEBM-ML), Asociației Spaniole de Laborator Clinic (AEFA) și Societății Spaniole de Medicină de Laborator (SEQC ML). Jurnalul publică articole științifice legate de științele clinice de laborator, sub formă de originale, recenzii, editoriale, note tehnice și cazuri clinice prezentate sistemului de evaluare inter pares și, în plus, documente de la Societățile ale căror organe de difuzare. Lucrările publicate se referă la hematologie, biochimie clinică, microbiologie și parazitologie, imunologie și genetică. Revista, care publică 4 numere pe an, acceptă articole în spaniolă și engleză.

Indexat în:

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Prezentarea cazului

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Prezentarea cazului
Istorie și examinare fizică
Examinări complementare efectuate
Diagnostic
Evoluţie
Discuţie
Concluzii
Finanțare
Mulțumiri
Bibliografie

Cistinuria este cauzată de un exces de aminoacid numit cistină (dimerul aminoacidului cisteină) în urină. A fost descris pentru prima dată la începutul secolului al XIX-lea. Este o boală metabolică congenitală cu un model de moștenire autozomal recesiv, caracterizat printr-un defect de transport care afectează anumiți aminoacizi dibazici: cistină, ornitină, lizină și arginină (COLA) în reabsorbția lor în tubul renal și tractul gastro-intestinal; Drept urmare, numai cistina, datorită insolubilității sale mari în urine acide datorită excreției crescute și suprasaturării în urină, favorizează formarea de cristale sau precipitate care formează pietre. Prezentăm un caz de cistinurie la un adult care a fost diagnosticat de cristalele găsite în sedimentul urinar, după efectuarea unui diagnostic diferențial cu cristalele de colesterol anhidru, cu care pot fi confundate.

Cistinuria este cauzată de excesul unui aminoacid numit cistină (dimer aminoacid cisteină), în urină. A fost descris pentru prima dată la începutul secolului al XIX-lea. Este o boală metabolică congenitală cu un model de moștenire autozomal recesiv. Se caracterizează printr-un defect al transportului, care afectează anumiți aminoacizi dibazici, cistina, ornitina, lizina și arginina în reabsorbția sa în tubul renal și tractul gastro-intestinal. Ca urmare, numai cistina (datorită insolubilității sale mari în urina acidă datorită excreției crescute și suprasaturării în urină), promovează formarea de cristale sau precipitate care formează pietre. Este prezentat cazul unui adult cu cistinurie, care a fost diagnosticat de cristalele găsite în sedimentul urinar, după ce a făcut un diagnostic diferențial cu cristalele de colesterol anhidru, cu care pot fi confundate.

O femeie de 30 de ani, cu o sarcină de 25 de săptămâni, care vine la secția de urgență pentru dureri intermitente care începe dimineața în regiunile epigastrice și suprapubiene, prezentând un episod de vărsături, 2 scaune diareice, fără modificări ale vederii, fără cefalee, sau febră, fără durere.

Istoricul medical al pacientului reflectă mai multe episoade de colici renale cu expulzarea pietrelor de cistină și diverse litotripsii cu unde de șoc extracorporale (ESWL) în ultimii 7 ani. În 2010, a fost tratat cu captopril (generic) și Acalka® (citrat de potasiu).

Examinări complementare efectuate

În februarie 2013, după un studiu de urină de 24 de ore care a arătat o concentrație de cistină de 400 mg/24 ore (valori de referință între 7-67 mg/24 ore), penicilamina (Cupripen®) a fost adăugată la tratamentul anterior.

În noiembrie 2014 a suferit o ureterorenoscopie la rinichiul stâng.

În martie 2016, când a mers la camera de urgență, a fost efectuată o analiză completă care a arătat hemograma: leucocite 18,00 × 10 3/μl (valori de referință între 3,7-10,8), neutrofile 80,1% (valori de referință între 40,4- 75.0). Profil biochimic cu parametri în normalitate. Analiza urinei: analiza biochimică a fost efectuată mai întâi cu ajutorul unei benzi automate de reactivi (AutionMAX ® din casa Menarini), găsind un pH de 6 și o densitate de 1,031, apoi urina a fost trecută prin SediMAX ® (sedimente automate de citire, de asemenea din casa Menarini), apoi observată la microscopul cu lumină, cu următorul rezultat: 2-4 leucocite/câmp, unele bacterii, celule epiteliale abundente și cristale moderate compatibile cu cistina. Pentru a exclude faptul că aceștia nu erau acid uric anhidru, s-a adăugat la sediment o picătură de amoniac, care a produs solubilitatea sa totală, concluzionând în raport: prezența cristalelor de cistină (tabelul 1).

Cristale de cistină.

Odată cu diagnosticul de cistinurie, a fost admisă pentru observare. Captopril ® este suspendat deoarece este restricționat în timpul sarcinii (deteriorarea fătului), citratul de potasiu deoarece favorizează creșterea infecțiilor persistente datorate pH-ului alcalin și Cupripen ® deoarece nu este recomandat în timpul sarcinii; Un studiu cantitativ al aminoacizilor urinari este solicitat de la laboratorul bolilor metabolice, obținându-se concentrații ridicate pentru aminoacizii cistină, ornitină, lizină și arginină (COLA).

Metoda de analiză utilizată a fost cromatografia cu schimb de ioni, iar rezultatele au fost confirmatoare pentru cistinuria clasică.

Cistinurie clasică la un adult.

Pacienta a fost externată la camera de urgență, i s-a prescris hidratare pentru creșterea diurezei, o dietă controlată fără sare deoarece crește eliminarea cistinei și a aportului alimentar care favorizează alcalinizarea urinei, continuă fără tratament din cauza sarcinii.