Ce este sindromul Marfan

Pentru mulți este o boală puțin cunoscută, pentru alții este o tortură tăcută care încetul cu încetul își pune capăt vieții. Sindromul Marfan este o tulburare moștenită care afectează țesutul conjunctiv, fibrele care susțin și dețin organele și alte structuri din corp. Cel mai frecvent afectează inima, ochii, vasele de sânge și scheletul.

Cei care suferă de această boală rară sunt în general persoane înalte și foarte subțiri, brațele, mâinile și degetele sunt disproporționat de lungi. Sindromul Marfan poate fi ușor sau sever; Dacă artera aortică este afectată, aceasta poate pune viața în pericol.

Cauzele sindromului Marfan sunt prezentate printr-un defect al genei care permite organismului să producă o proteină care ajută la conferirea elasticității și forței țesutului conjunctiv. Majoritatea persoanelor cu această boală moștenesc gena anormală de la tată.

Care sunt simptomele?

Simptomele variază foarte mult, chiar și între membrii aceleiași familii cu boala. Unele persoane prezintă simptome ușoare și altele mai severe, ceea ce poate pune viața pacientului în pericol. Cu toate acestea, boala tinde să se înrăutățească odată cu înaintarea în vârstă.

Acestea sunt principalele simptome ale sindromului Marfan:

O construcție înaltă și subțire
Brațele, picioarele și degetele disproporționat de lungi
Sternul care iese sau se lasă
Palatul arcuit înalt și dinții înghesuiți
Inima murmură
Miopie extremă
Coloana vertebrală anormal curbată
Picior plat

Care pot fi complicațiile?

Deoarece sindromul Marfan poate afecta orice parte a corpului, pot fi generate anumite complicații pe care vi le vom spune mai jos.

Complicații cardiovasculare

Una dintre cele mai periculoase complicații ale acestui sindrom afectează inima și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv defect poate slăbi artera aortă, artera mare care ia naștere din inimă și furnizează sânge corpului.