Ce este sindromul Alagille; Știri-Medical
Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.
Sindromul Alagille este o afecțiune moștenită care determină un număr mai mic decât cel normal de căi biliare mici în ficat.
Sistem ficat normal
Canalele biliare sunt cunoscute și sub denumirea de conducte hepatice. Acestea sunt tuburile care transportă bila din celulele ficatului către vezica biliară de unde bila este îndepărtată în intestine.
Bila este produsă în ficat prin descompunerea celulelor roșii din sânge și are două funcții importante - de a elimina toxinele și deșeurile din organism și de a ajuta la digestia grăsimilor și a vitaminelor liposolubile A, D, E și K.
Ce se întâmplă în sindromul Alagile?
În sindromul Alagile există un număr scăzut de conducte hepatice care duce la acumularea de bilă în ficat. Ficatul poate înceta să funcționeze și poate necesita un transplant de ficat.
Deoarece bilele se acumulează în ficat provocând leziuni, pot fi afectate și alte organe. Aceasta include inima, rinichii, vasele de sânge, oasele și ochii.
epidemiologie
Sindromul Alagile apare la aproximativ una din fiecare 70.000 de nașteri, iar ratele sunt considerate aceleași la bărbați și femei. Simptomele apar înainte ca bebelușul să aibă doi ani.
Cauzele sindromului Alagile
Sindromul Alagille este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că poate fi moștenită de la un părinte care are tulburarea. Copiii care au un părinte cu tulburare sunt cu 50% susceptibili să dezvolte tulburarea.
Cei cu tulburare au o mutație genetică în gena Jagged1 (JAG1). Mutațiile genei NOTCH2 pot fi observate și la victimele cu mai puțin de 1%.
Simptomele sindromului Alagille
Simptomele sindromului Alagille variază în funcție de gravitatea afecțiunii. Ele pot varia și între victime din aceeași familie.
Bebelușii cu sindrom Alagille pot dezvolta simptome hepatice în primele câteva săptămâni de viață. Aceste simptome pot apărea și la copii și adulți cu această afecțiune. Simptomele hepatice includ: -
Diagnosticul sindromului Alagille
Datorită incidenței sale rare și a simptomelor diverse, poate fi dificil de diagnosticat sindromul Alagille. Testele de laborator, inclusiv testele de sânge, pentru a verifica funcția ficatului și starea nutrițională sunt prescrise mai întâi. Nivelurile de bilirubină sunt de obicei descoperite.