CE ESTE FIBROZA CISTICĂ; Fibroză chistică; Asociația Fibrozei Chistice din Cantabria
ASOCIAȚIA DE FIBROZĂ CISTICĂ CANTABRIANĂ
Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică (CF) este o boală ereditară care se datorează unui defect genetic care afectează mai multe sisteme ale corpului.
Fibroza chistică este o boală cronică și moștenită care reprezintă o problemă gravă de sănătate. Este o boală degenerativă care afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.
Acesta constă dintr-o alterare genetică care afectează zonele corpului care produc secreții, rezultând o îngroșare și scădere a conținutului de apă, sodiu și potasiu, provocând obstrucția canalelor care transportă aceste secreții și permițând stagnării menționate să producă infecții. și inflamații care distrug în principal zonele plămânului, ficatului, pancreasului și sistemului reproductiv. Este o patologie gravă de tip evolutiv, cu o speranță de viață limitată și care astăzi nu are leac.
Pentru a menține boala sub control, persoanele cu Fibroză chistică au nevoie de îngrijire permanentă, cu tratamente continue pentru complicații pulmonare și digestive, cu controale periodice în spital și dedicare deplină din partea pacienților și a familiilor acestora.
Un diagnostic precoce poate prelungi speranța de viață a persoanelor cu Fibroză chistică și îmbunătăți calitatea acesteia. În ultimii ani, s-au făcut multe progrese în înțelegerea și tratarea bolii, dar, în ciuda acestui fapt, ea continuă să fie o patologie fără vindecare. Când boala se află într-un stadiu foarte avansat, există posibilitatea transplantului pulmonar și/sau hepatic. Se estimează că incidența fibrozei chistice în țara noastră este de un caz la fiecare 3.500 de nașteri vii, în timp ce unul din 30 de locuitori este purtător sănătos al bolii.
FIBROZĂ CHISTICĂ
Simptome
Boala se manifestă de obicei prin probleme respiratorii asociate cu manifestări digestive, diaree cronică și întârzierea creșterii. Aceasta este cea mai comună formă de prezentare. Cu toate acestea, pot apărea semne și simptome pe tot parcursul vieții care modelează istoria naturală a bolii.
La nou-născut, există: evacuarea întârziată a meconiului, icter sau anemie prelungită, hipoproteinemie și edem. Nu este neobișnuit să se manifeste cu ileus de meconiu și peritonită de meconiu. La sugari, tulburările respiratorii pot fi prima manifestare: tuse de tip „tuse convulsivă”, bronhospasm sau bronhopneumonie recurentă. Nu este neobișnuit să etichetați acești copii astmatici sau alergici. Primele simptome ale insuficienței pancreatice apar de obicei în această perioadă. Această afecțiune se înrăutățește în timpul vârstei preșcolare și școlare, făcând un tablou clinic mai florid, cu multiple complicații, în special pulmonare, infecții constante care distrug plămânul, ducând la moarte. Transplantul pulmonar poate reprezenta ultima opțiune terapeutică la acești oameni.
FIBROZĂ CHISTICĂ
În prezent, Fibroza chistică este încorporată în programul de screening neonatal, astfel încât boala poate fi detectată la naștere, extragând o mică picătură de sânge din călcâiul bebelușului.
În absența screeningului neonatal, diagnosticul de FC se face după criterii clinice și de laborator.
La un pacient cu antecedente familiale sau cu date clinice suspecte, trebuie efectuat testul de transpirație. În cazul testului pozitiv, diagnosticul este confirmat. În cazuri îndoielnice sau pentru a finaliza studiul, se efectuează studii genetice.
Testul transpirației este un test care determină concentrația de clor în transpirație. Există și alte boli care sunt asociate cu un test de transpirație modificat, deci pentru a fi considerat valabil trebuie repetat de două sau de trei ori cu rezultate potrivite. Dacă testul este dubios sau chiar normal, iar pacientul prezintă simptome compatibile, se poate efectua un alt test care măsoară potențialul bioelectric în epiteliul respirator.
Un studiu genetic ar trebui întotdeauna făcut atunci când se suspectează o boală. În multe cazuri, nu se detectează nicio mutație, dar acest lucru nu exclude diagnosticul. La cuplurile cu copii afectați se poate face diagnosticul prenatal. Studiul purtătorului este limitat la familiile pacienților cu CF.
FIBROZĂ CHISTICĂ
Cum se transmite?
Fibroza chistică este o boală genetică ereditară care se transmite într-un mod autosomal recesiv, adică afectează ambele sexe și sunt necesari doi părinți care poartă gena Fibrozei chistice pentru a exista posibilitatea de a avea un copil cu această boală. Probabilitatea ca doi purtători să aibă un copil cu Fibroză chistică este de 25%, probabilitatea ca aceștia să aibă un copil sănătos care poartă gena este de 50%, iar probabilitatea de a avea un copil sănătos care nu este purtător este de 25%. Aceste probabilități se repetă în fiecare sarcină.
Fibroza chistică este cea mai frecventă boală ereditară la albi și cea mai frecventă cauză a bolilor cronice pulmonare atât în copilărie, cât și în adolescență.
Incidența bolii în Europa variază de la 1/2.500 la 1/4.500. În timp ce în rasa albă americană incidența este de aproximativ 1/2000, în rasa neagră, atât la americani, cât și la africani, incidența este mai mică, aproximativ 1/17.000. Boala este rară la indieni și orientali.