Ce este boala polichistică la adulți?
Alți termeni: boală renală polichistică
Constă în formarea de chisturi în rinichi care ajung să distrugă țesutul normal și să provoace insuficiență renală.
Este cea mai frecventă boală genetică. Afectează aproape 12 milioane de oameni din întreaga lume. Se estimează că 1 din 500 de adulți suferă de aceasta.
Pe lângă chisturile renale, chisturile apar și în alte organe: ficat, pancreas și apariția anevrismelor arteriale cerebrale (până la 10%) ale prolapsului valvei mitrale, sau apariția herniilor inghinale și a diverticulilor intestinali și a colicilor renale este mai frecventă .
Hipertensiunea arterială secundară acestei boli este una dintre cele mai frecvente forme de hipertensiune secundară.
Dacă am un chist la rinichi, înseamnă că sufăr de boală polichistică?
Prezența chisturilor, numite simple, mai mici de 3, în rinichii adulților, de la vârsta de 20-30 ani, este foarte frecventă și este considerată o constatare, aproape ca o variantă a normalității.
Există diferite boli care produc chisturi în rinichi?
Se cunosc mai multe boli a căror manifestare este apariția chisturilor în rinichi. Boala polichistică a adulților se transmite urmând un model genetic numit autosomal dominant (Genele modificate se găsesc pe alte cromozomi decât X sau Y și este suficient ca o genă să fie afectată pentru ca boala să se manifeste, deși nu o face până în anii treizeci)
Forma numită recesiv, este mult mai rar (1 din 10.000 de oameni suferă de aceasta). Gena modificată se află și pe alți cromozomi decât X sau Y, dar în acest caz boala apare numai dacă ambele gene, cea de la tată și de la mamă, sunt modificate. Această boală poate apărea încă din cea mai fragedă copilărie.
Există și alte boli care produc chisturi la rinichi, unele genetice și altele dobândit, cu cursuri clinice diferite dar mult mai puțin frecvente.
Forma dobândită a bolii renale polichistice apare la persoanele care primesc tratament de dializă.
Dacă cineva din familie are boala, toată lumea o va avea?
Nu, fiecare copil va avea 50% șanse să moștenească gena modificată și să aibă boala, la fel ca să nu o aibă. Jumătate dintre copii ar putea, prin urmare, să sufere de boală și să o transmită pe rând. Dar în fiecare familie poate exista orice combinație posibilă de la niciun copil afectat la toți.
Dacă nimeni din familia mea nu are boala, de ce ar trebui?
În până la 10% din cazurile diagnosticate nu există antecedente familiale și se consideră că a avut loc o mutație la acel individ. Urmașii lor o pot moșteni.
Diagnosticul bolii polichistice la adult sau a bolii renale polichistice
Datorită prezenței chisturilor la rinichi într-un test imagistic, de obicei cu ultrasunete, care este cel mai sigur dintre toate.
Deoarece mulți oameni au chisturi simple, este necesar să se respecte anumite criterii pentru diagnostic.
Dacă apar multe chisturi renale la un adult (peste 30 de ani) și chisturi pe un alt teritoriu (ficat), diagnosticul este sigur.
Dacă apar numai chisturi în rinichi: trebuie să existe mai mult de 3 chisturi în același rinichi sau cel puțin 2 în fiecare rinichi la o persoană de 20 sau 30 de ani cu antecedente familiale de boală polichistică, pentru a considera că este afectată.
Peste 50 de ani trebuie să existe mai mult de 4 chisturi în fiecare rinichi și un istoric familial.
Poate fi facut studii genetice deoarece se știe care sunt genele afectate, trei diferite, localizate pe cromozomul 16 (forma 1), 4 (forma 2) și care nu sunt încă localizate (forma 3).
Cu toate acestea, aceste teste sunt costisitoare, au nevoie de participarea diferiților membri ai familiei, cu atât mai mult cu atât mai bine, și din acest motiv sunt efectuate foarte rar. Aproape exclusiv dacă un membru al familiei va dona rinichiul pentru transplant.