Care sunt simptomele sindromului Rett NICHD spaniol
Primul simptom al sindromului Rett este de obicei pierderea tonusului muscular, numită hipotonie. 1 Din cauza hipotoniei, picioarele și brațele bebelușului par „flascule”. Două
În timp ce hipotonia și alte simptome ale sindromului Rett sunt de asemenea prezente în etape, unele simptome tipice pot apărea în orice stadiu. Simptomele pot varia de la pacient la pacient și pot varia de la ușoare la severe. 3
Simptome tipice
Simptomele tipice (care pot apărea în orice stadiu) includ, dar nu se limitează la:
- Pierderea abilității de a înțelege și atinge intenționat obiecte
- Pierderea abilității de a vorbi (inițial, copilul poate să nu mai spună cuvinte sau fraze rostite anterior; mai târziu, copilul poate scoate sunete, dar nu spune cuvinte semnificative.)
- Probleme severe de echilibru sau coordonare, care duc la incapacitatea de a merge. (Aceste probleme pot începe ca stângăcie și probleme la mers. Aproximativ 60% 4 dintre persoanele cu sindrom Rett pot merge mai târziu în viață; alții pot fi incapabili să stea în picioare sau să meargă și chiar pot deveni imobile.)
- Mișcări repetitive, mecanice ale mâinilor, cum ar fi stoarcerea mâinii, frecare sau stoarcere
- Complicații ale respirației, inclusiv hiperventilație și menținerea respirației când este treaz
- Anxietate și probleme sociale și comportamentale
- Dizabilitati intelectuale
În plus, o persoană cu sindrom Rett poate prezenta una sau mai multe dintre următoarele probleme asociate: