Caracterizarea clinică, genetică și neuroimagistică a unei serii de pacienți cu scleroză laterală

Caracterizarea clinică, genetică și neuroimagistică a unei serii de pacienți cu scleroză laterală amiotrofică

  • Autori:J.F. Vazquez Costa
  • Directorii tezei:Teresa Sevilla Mantecón (dir. Tes.)
  • Citind: La Universitatea din Valencia (Spania) în 2019
  • Idiom: Spaniolă
  • Subiecte:
    • științele vieții
      • Biologie Umana
        • Genetica umană
      • Biologia plantelor (botanică)
    • Stiinte Medicale
      • Medicina interna
        • Neurologie
  • Link-uri
    • Teză în acces liber în: TESEO
  • rezumat

    • Introducere SLA este o boală clinic foarte eterogenă, care are ca rezultat o întârziere semnificativă în diagnostic și, în cele din urmă, în absența tratamentelor eficiente. Obiectivul acestei teze este caracterizarea clinico-genetică a unei cohorte de pacienți cu SLA, precum și evaluarea contribuției biomarkerilor de imagine în diagnosticul, urmărirea și prognosticul acestor pacienți, având în vedere fenotipul lor și prezența sau nu a mutațiilor. cauzal.

      caracterizarea

      Metodologie Între 2014 și 2017, au fost recrutați 261 de pacienți cu SLA (inclusiv pacienți cu atrofie musculară progresivă și scleroză laterală primară), 45 de controale sănătoase și 28 de pacienți cu patologii care imitau SLA. Nu toți subiecții au participat la toate părțile studiului, în funcție de populația țintă din fiecare studiu, de condițiile clinice ale pacienților și de disponibilitatea fiecărui subiect de a participa.