Boala siropului de arțar - EcuRed

Spații de nume

Acțiuni de pagină

Boala siropului de arțar. O tulburare a metabolismului transmisă de la părinte la copil, în care organismul nu poate descompune anumite părți ale proteinelor. Urina la persoanele cu această boală poate mirosi a sirop de arțar.

boala

rezumat

  • 1 Caracteristici clinice
  • 2 Cauze
  • 3 Simptome
  • 4 Tratament
  • 5 Prevenirea
  • 6 Prognoza
  • 7 Surse

Caracteristici clinice

Este cauzată de o eroare înnăscută în metabolism care provoacă acumularea de aminoacizi cu lanț ramificat, care provoacă leziuni cerebrale grave care, dacă nu sunt diagnosticate precoce, lasă sechele neurologice permanente.

Tulburarea este moștenită în mod autosomal recesiv și apare foarte rar, aproximativ un caz la 185.000 de nașteri, motiv pentru care se încadrează în grupul bolilor rare

Cauze

Este cauzată de o anomalie genetică. Persoanele cu această afecțiune nu pot metaboliza aminoacizii leucina, izoleucina și valina, ceea ce duce la acumularea acestor substanțe chimice în sânge.

În forma sa cea mai gravă, această boală poate afecta creierul în perioadele de stres fizic.

Unele tipuri de această boală sunt ușoare sau vin și pleacă. Chiar și în forma sa cea mai ușoară, perioadele repetitive de stres fizic pot duce la dizabilități intelectuale și niveluri ridicate de leucină.