Boala POMPE; Terapie de noi perspective; Utilizează Offarm
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Urmareste-ne pe:
Boala Pompe este o tulburare neuromusculară progresivă și debilitantă care cuprinde o serie întreagă de fenotipuri variind de la o evoluție rapid progresivă, care este de obicei fatală înainte de primul an de viață, până la o evoluție degenerativă progresivă, care duce la morbiditate și/sau mortalitate prematură semnificative.
Unii pacienți dezvoltă cardiomiopatie rapidă, slăbiciune musculară și hipotonie în copilăria timpurie și mor de insuficiență cardiorespiratorie înainte de vârsta de un an. Alți pacienți prezintă în copilărie sau la vârsta adultă o slăbiciune musculară progresivă care duce la o mare dependență și la moarte prematură. Boala poate avea un impact major asupra pacienților și familiilor acestora. Pacienții adulți au o rată mai variabilă de progresie a bolii, dar în ciuda acestui fapt, boala Pompe este o boală care progresează necontenit pentru a provoca dependență gravă la pacient.
Cauza principală a acestei boli moștenite este o deficiență a enzimei acide alfa-glucozidazei (GAA). Persoanele născute cu boala Pompe moștenesc o deficiență a acestei enzime. Enzimele, care sunt molecule de proteine din celule, facilitează reacțiile biochimice din organism. GAA este localizat în veziculele celulei numite lizozomi. La o persoană sănătoasă cu activitate GAA normală, această enzimă ajută la descompunerea glicogenului, o moleculă complexă formată din unități de zahăr din lizozomi. În boala Pompe, activitatea GAA este foarte scăzută sau inexistentă, iar glicogenul lizozomal nu este degradat eficient, rezultând o acumulare excesivă de glicogen în lizozom.
Această acumulare provoacă consecințe grave asupra celulelor musculare cardiace, scheletice, respiratorii și netede. Severitatea bolii și rata de progresie a acesteia depind în general de gradul de deficit enzimatic. Cu cât este mai mică cantitatea de enzimă reziduală, cu atât vor apărea simptomele timpurii și cu cât evoluția bolii este mai rapidă.
Bebelușii născuți cu activitate zero GAA au o evoluție rapidă și fatală a bolii. Simptomele încep în copilărie cu hipotonie, slăbiciune musculară generalizată și cardiomiopatie hipertrofică, urmată de moarte din cauza insuficienței cardiorespiratorii, de obicei înainte de primul an de viață.
Pacienții născuți cu activitate GAA scăzută sau moderată experimentează o progresie mai lentă și mai eterogenă a bolii. Simptomele apar în orice moment și pacienții prezintă o afectare cardiacă redusă sau deloc.