Boala Orphanet Caroli

caroli

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Caroli

Definiția bolii

Este o boală hepatică congenitală rară caracterizată prin dilatații chistice neobstructive ale căilor biliare intrahepatice și, ocazional, extrahepatice.

ORPHA: 53035

rezumat

Epidemiologie

Datele anuale exacte privind prevalența și incidența nu sunt disponibile pentru CD, dar se știe că boala este foarte rară. A fost sugerată o prevalență estimată de 1/1.000.000. Există o ușoară predominanță a bolii la sexul feminin.

Descrierea clinică

Boala Caroli poate apărea la orice vârstă. Manifestările bolii variază de la ectazii simple ale căilor biliare intrahepatice majore (în această formă mai puțin obișnuită se folosește denumirea de boala Caroli) la o formă sindromică mai frecventă (sindromul Caroli) care include fibroză hepatică congenitală. Unii pacienți rămân asimptomatici pe tot parcursul bolii, în timp ce alții dezvoltă calculi intra- sau extrahepatici care provoacă colangită recurentă (cu bacteremie și sepsis) și pancreatită acută. Manifestările clinice sunt asociate cu complicații, în special colangită bacteriană, și includ dureri abdominale și colici biliare, febră cu frisoane și icter. Hepatomegalie, ciroză și hipertensiune portală (cu splenomegalie) au fost, de asemenea, frecvent descrise. Pe lângă colangita bacteriană, alte complicații includ abcesul ficatului, infecția biliară și, în stadii târzii, colangiocarcinomul. CS este adesea asociat cu o boală renală polichistică recesivă. Evoluția bolii depinde, în mare măsură, de tulburările asociate.