Boala de retenție Orphanet Chylomicron

boala

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala de retenție a chilomicronului

Definiția bolii

Boala de retenție a chilomicronului (ERC) este un tip de hipocolesterolemie familială caracterizată prin malnutriție, întârziere a dezvoltării și creșterii, deficit de vitamina E și complicații oftalmologice, neurologice și hepatice.

ORPHA: 71

Până în prezent, au fost descrise aproximativ 55 de cazuri.

Descrierea clinică

CKD se manifestă în copilărie sau în copilăria timpurie. Semnele includ: profil lipidic atipic, întârziere în dezvoltare, diaree cronică malabsorptivă, vărsături, distensie abdominală în copilăria timpurie (1-6 luni) și deficiență de vitamina E. Au fost de asemenea descrise cardiomiopatia și manifestările musculare. Deficitul de acizi grași esențiali (EFA) este deosebit de sever în timpul copilăriei. Pe de altă parte, poate exista o mineralizare slabă și maturarea osoasă târzie. Steatoza hepatică este frecventă și hepatomegalia a fost descrisă la 20% dintre pacienți. Complicațiile neurologice (areflexie, ataxie, miopatie, neuropatie senzorială) și complicațiile oftalmologice (tulburări vizuale ușoare) sunt mai puțin grave în BCK decât în ​​alte tipuri de hipocolesterolemie familială.

Etiologie

Gena SAR1B a fost identificată ca fiind cauza bolii. Peste 14 mutații au fost descrise la aproximativ 30 de pacienți. Această genă codifică proteina Sar1b, implicată în transportul chilomicronilor din reticulul endoplasmatic către aparatul Golgi. O mutație provoacă acumularea de vezicule de transport pre-chilomicronice în citoplasma enterocitelor. Genotiparea a relevat că boala Anderson și CKD sunt aceeași afecțiune.