Noduli hepatici la adolescenți cu glicogenoză de tip Ia
Noduli hepatici la adolescenți cu glicogenoză de tip Ia.
Betzabeth Quintana, Karolina López, Dianora Navarro, Katiuska Belandria
Unitatea de Gastroenterologie și Nutriție Pediatrică "Dr. Georgette Daoud." Spitalul "Dr. Miguel Pérez Carreño". I.V.S.S., Caracas, Venezuela
Autor corespondent: Betzabeth Quintana. Medic gastroenterolog. Unitatea de Gastroenterologie și Nutriție Pediatrică "Dr. Georgette Daoud." Spitalul "Dr. Miguel Pérez Carreño". I.V.S.S., Caracas. Venezuela Email: [email protected]
Cuvinte cheie: Glicogenoză, Adenoame, Hipertrigliceridemie, Hepatomegalie, Nefromegalie.
Noduli hepatici la un adolescent cu glicogenoză tip Ia
Cuvinte cheie: Boala de depozitare a glicogenului, adenoame, hipertrigliceridemie, hepatatomegalie, nefromegalie.
Data recepției: martie 2012. Data revizuirii: mai 2012. Data aprobării: iunie 2012.
Pacient de sex masculin în vârstă de 12 ani, trimis la unitate în februarie 2000, pentru că prezenta de la vârsta de șapte (7) luni, febră și vărsături postprandiale și incohercibile, cu distensie abdominală de la naștere. Istorie personală importantă: icter neonatal în ziua 8, neagă cateterismul ombilical. La admiterea examenului fizic: Greutate: 8,4 kg; Dimensiune: 69,5 cm. Percentile: T/E: Zona critică; P/E: Zona critică; P/T: Normal. Paliditatea pielii Păr fin și rar, fontanelă punctată anterioară. Abdomen moale, ușor distins, AC: 47 cm, ficat palpabil cu margini netede, Hepatometrie în LMC: 9,5 cm; pol splenic palpabil. Admitere paraclinică: Glicemie: 21 mg/dl; Calciu seric: 14,8 mg/dl; Fosfataze alcaline: 51 UI/l; Acid uric: 12 mg/dl; Trigliceride: 300 mg/dl; Colesterol total: 468 mg/dl; AST: 67 UI/l; ALT: 29 UI/l. Sonografia abdominală este solicitată la admitere și raportează: hepatosplenomegalie nespecifică. Căile biliare fără modificări. Impresia de diagnostic este formată din: 1.- Sindromul hepatosplenic de etiologie care trebuie specificat (glicogenoză hepatică de tip I). 2.- Malnutriție actuală cu greutate adecvată pentru înălțime.
În septembrie 2001, a fost efectuată o biopsie hepatică pentru a confirma diagnosticul suspectat și a concluzionat: glicogenoză de tip I. Fibroză portală ușoară și septală. Prin urmare, este indicat tratamentul nutrițional cu amidon de porumb. Pacientul rămâne cu evaluări periodice și neregulate și hipertrigliceridemie susținută de până la 3.900 mg/dl, colesterol 349 mg/dl, AST 169 UI/l, ALT 153 UI/l și glicemie 109 mg/dl, acid uric 12 mg/dl este observat. Ecografia prezintă hepatosplenomegalie progresivă. În plus, în evaluarea nefrologică, sunt detectate hipercalciurie cu un model absorbant și hiperuricosurie. În 2007, la vârsta de 7 ani, într-un nou control cu ultrasunete, au fost observate leziuni nodulare hiperecogene intrahepatice multiple
sugestiv pentru adenoamele hepatice. S-a decis efectuarea unei biopsii hepatice ghidate laparoscopic care a raportat leziuni hepatocelulare difuze ușoare, glicogenoză tip I. Pacientul a prezentat exacerbarea manifestărilor clinice (vărsături, dureri abdominale) periodic, determinată de un control metabolic și nutrițional inadecvat. Tomografia abdominală raportează hepatomegalie cu 4 leziuni nodulare: adenoame și leziune hipercaptantă care ocupă spațiu cu caracteristici morfologice diferite de celelalte, în segmentul hepatic IV. Nefromegalie bilaterală. În prezent pacientul cu un control nutrițional mai bun, cu amidon de porumb 5 măsurători la fiecare 6 ore, administrarea zilnică de 300 mg de ciprofibrat și paraclinice actuale au prezentat anemie cu hemoglobină: 8,5 gr/dl, trombocitoză dată de trombocite la 901.000/mm 3, funcție renală păstrată (Uree: 24 mg/dl și Creatinină: 0,4 mg/dl), cu colesterol la 280 mg/dl și trigliceride la 850 mg/dl; Glicemie: 76 mg/dl. Fosfataze alcaline: 154 UI/l; AST 37,4 UI/l, ALT 26,3 UI/l și GGT: 94 UI/l. Nu există modificări ale ficatului la ultrasunete și tomografie.
La pacienții cu glicogenoză de tip I, III și IV, există o incidență mai mare a adenoamelor hepatice (HA), ceea ce a condus la postulatul unei teorii genetice din cauza eșecului metabolismului glucidic. 8-10 La acești pacienți cu glicogenoză, prevenirea hipoglicemiei este importantă. 12-14 Menținerea glicemiei poate preveni creșterea adenoamelor prin consumul de porumb nefiert sau prin administrarea de glucoză pe timp de noapte. cincisprezece