Atrofia musculară spinală Discapnet
Descriere
Afectează mușchii voluntari implicat în activități precum târâtorul, mersul pe jos, controlul gâtului și actul de a înghiți, până la mușchii cei mai apropiați de trunchi.
Există o mulțime de tipuri:
Atrofia musculară spinală infantilă
- Tipul I: sever, denumit și sindromul Werdnig-Hoffmann.
- Tipul II: intermediar.
- Tipul III: ușor sau sindrom Kugelberg-Welander.
Aceste categorii sunt puțin arbitrare- Unii copii care încep cu boala la o vârstă fragedă se pot îmbunătăți mai mult decât se aștepta
Alte tipuri de atrofie musculară spinală
- Atrofie musculară spinală juvenilă sau boală Kennedy (legată de X)
- Atrofia musculară spinală a adulților.
Cauze
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală autozomală recesivă moștenită: ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei responsabile de boală. Chiar dacă ambii părinți sunt purtători, probabilitatea de a transmite gena defectă este de 25%: unul din patru și independent în fiecare nouă sarcină.
Două gene au fost localizate pe brațul lung al cromozomului 5 (5q13.1): o genă determinantă a bolii, SMN (Survival Motor Neuron) și gena NAIP (Proteina inhibitoare a apoptozei neuronale), care acționează probabil ca modificator al fenotipului (set proprietăților manifeste ale unei persoane).
Studiul proteinelor genei care provoacă atrofie, SMN1 (neuron motor de supraviețuire) și moarte neuronală fetală arată că SMA este consecința unei apoptoze exagerate (moarte celulară). Informațiile vor fi utilizate pentru a determina mecanismele afectate de absența genei SMN1 și, de acolo, pentru a proiecta strategii terapeutice eficiente pentru a evita moartea și degenerarea neuronală caracteristică acestor pacienți.
Eventualele defecte diferite ale aceleiași gene provoacă diferite tipuri de Atrofia musculară spinală. Datorită defectului genei, este afectată producția unei proteine numite SMN, necesară pentru toate celulele, dar mai ales pentru neuronii motori; Când nivelurile SMA sunt prea mici, neuronii motori sunt primele celule care degenerează, lăsând mușchii fără stimularea necesară pentru a fi viabile.
Forme de familie (afectează alți membri ai familiei) ale Atrofia musculară spinală în grupurile mai vechi pot fi autosomali recesivi, dominanți (este suficient ca unul dintre părinți să poarte gena defectă) sau o nouă mutație genică. Este necesar să se determine modelul de moștenire în fiecare caz particular.
Moștenirea recesivă
- NA Mama purtătoare
- Transportator NA
- NN transportator
- Transportator Parent AN
- UN transportator
- AA afectată
N: genă normală/A: genă anormală
Moștenirea dominantă
- Părinte afectat AN
- AN afectat
- NN afectat
- Mama NN afectată
- AN afectat
- NN afectat
N: genă normală/A: genă anormală
epidemiologie
Este considerată a doua cauză principală a bolilor neuromusculare, cu o incidență de 4 afectate la 100.000 de persoane. Apare la ambele sexe în mod egal (forme infantile).
Se estimează că are o incidență de 1/10000 nașteri vii, cu o frecvență purtătoare (poartă o singură copie a genei mutante, deci nu suferă de boală) între 1/40 și 1/60
În forma sa cea mai gravă, apare la una din fiecare 6.000 de nașteri și se estimează că există mai mult de 1.000 de copii afectați în Spania.
Simptome
Tipul I
- Nu se poate ridica capul.
- Niciun progres în etapele de creștere.
- Dificultăți la înghițire și hrănire: dificultăți la supt, la supt etc.
- Slăbiciune generală, inclusiv mușchii respiratori, astfel încât pieptul poate părea scufundat (respirație diafragmatică).
- Secreții abundente, ceea ce face respirația mai dificilă.
- Membrele inferioare adoptă postura tipică de „picioare de broască” sau „carte deschisă”.
- Lipsa reacțiilor reflexe.
- Etc.
Tipul II
- Pot menține poziția șezând, dar trebuie să stea cu asistență
- La un moment dat pot să stea în picioare.
- Înghițirea și hrănirea nu sunt de obicei o problemă, dar pot fi administrate și trebuie să se hrănească printr-un tub.
- Scuturare ușoară cu degetele întinse.
- Respirația diafragmatică poate exista.
Tipul III
- Poate să stea în picioare și să meargă singur, dar poate avea dificultăți în așezare sau înclinare.
- Se poate observa un ușor tremur al degetelor extinse.
În toate cele trei forme există o deteriorare în timp pentru o cauză necunoscută.
Sindromul de tip IV sau Kennedy sau atrofia musculară a bulbului spinal
- Simptomele încep după vârsta de 35 de ani.
- Debut insidios de progresie lentă.
- Înghițirea și mușchii respiratori nu sunt de obicei afectați.
- Apare doar la bărbați, care pot avea caracteristici feminine, cum ar fi creșterea sânilor.
Diagnostic
La oricare dintre cele trei tipuri de copii, diagnosticul suspectat este fundamental clinic.