Atitudine diagnostică față de statura scurtă
Când vorbim despre statura mică, ne vom referi la copiii care sunt sub variațiile structurale admise ca fiind normale, adică care se află sub percentila a 3-a a standardelor pentru înălțime și sex sau, ceea ce este același, mai mic de –2 SD de media populației de referință, fără a implica în nici un fel o anomalie și, prin urmare, sunt filiale ale tratamentului. Pe de altă parte, înțelegem hipogreșterea ca fiind a cărei rată de creștere este mai mică de –1 SD (p25) pentru mai mult de 2-3 ani la rând.
CLASIFICAREA MĂRIMII.
Obiectivul inițial și cel mai important pentru un copil care se consultă pentru statura scurtă este de a determina dacă este o statură scurtă patologică sau dacă, dimpotrivă, avem de-a face cu o variantă a normalității, numită și statură scurtă idiopatică.
Aproximativ 80% din cazuri sunt variante ale normalității, iar restul de 20% se vor datora unor cauze patologice.
Variante de normalitate.
În prezent, termenul de statură scurtă idiopatică (TBI) este utilizat pentru a se referi la toate acele situații de înălțime sub -2 SD și care îndeplinesc următoarele criterii:
- Înălțime normală până la creștere.
- Proporții normale ale corpului.
- Absența bolii cronice.
- Creștere lentă și/sau maturare.
Astfel, copiii cu TBI cu creștere sub intervalul genetic și debutul pubertar întârziat ar constitui ceea ce este clasic cunoscut sub numele de întârziere constituțională în creștere și dezvoltare (RCCP) și copiii cu TBI cu creștere în intervalul genetic și debutul pubertar normal ar fi familia scurtă grup de statură (TBF).
RCCP atinge cu siguranță o înălțime normală și o dezvoltare sexuală; cu toate acestea, TBF ajunge la pubertate la vârsta obișnuită, fără recuperarea definitivă a înălțimii.
Ambele tipuri, TBF sau RCCP, sau asocierea ambelor, sunt cea mai frecventă cauză a staturii scurte și a tufișului. Înălțimea va fi între –2 și –3 SD și va exista un istoric al TBF sau RCCP. Aceste constatări, împreună cu un model caracteristic de creștere, maturizarea osoasă normală (TBF) sau întârziată (RCCP, TBF + RCCP) și o predicție a înălțimii în funcție de înălțimea familiei, vor permite stabilirea unui diagnostic provizoriu de înălțime scurtă idiopatică.
TBC patologic.
Statura scurtă patologică include toți acei pacienți la care există o anomalie, identificabilă sau nu, care provoacă hipogreșterea acestora. Ele reprezintă 20% din hipogrețuri
Mai târziu, le vom clasifica ca armonice sau disarmonic în funcție de proporțiile normale între care se mențin sau nu între diferitele segmente ale corpului. O hipogreștere dizarmonică indică de obicei existența unei implicări izolate a sistemului osos; dimpotrivă, o hipogreștere armonică este de obicei manifestarea unei alterări mai generalizate. Cele mai frecvente cauze ale hipogreșterii dizarmonice sunt osteocondrodisplazii. Au fost descrise mai mult de 200 de boli diferite, majoritatea asociate cu statura mică și moștenirea mendeliană simplă; unii se manifestă în momentul nașterii și alții mai târziu. Cea mai frecventă displazie osoasă este acondroplazia, a cărei moștenire este autosomală recesivă; înălțimea adulților la femei este de 124 ± 5,9 cm și la bărbați de 131 ± 5,6 cm.
Hipogreceri armonice poate fi de început prenatal și postnatal. În condiții normale, creșterea prenatală, spre deosebire de creșterea postnatală, este relativ independentă de genotip. întârzieri de creștere intrauterină (IUGR) sunt de obicei rezultatul unui atac asupra mediului fetal sau al unui defect genetic; în timp ce hipogreșterile postnatale răspund de obicei la un atac care a început în afara perioadei de viață intrauterină.
IUGR este definit ca PRN
Cauzele staturii armonice scurte a debut postnatal sunt multiple. În multe cazuri, etiologia este evidentă și statura scurtă este doar un semn în plus al bolii de bază: malnutriție primară (este cea mai frecventă cauză de hipogreștere din lume) sau secundară, infecții/infestări recurente, boli cronice (endocrinologice, cardiace), gastrointestinale, pulmonare, renale etc.), iatrogeneză (radioterapie, terapie cu corticosteroizi etc.); dimpotrivă, în alte cazuri, hipogrețea poate fi principala sau singura manifestare a bolii, așa cum poate fi cazul anumitor hipogreșteri psihosociale.
hipogreșteri nutriționale în țările dezvoltate sunt de obicei secundare: 1) patologiilor organice (boala celiacă, bolii inflamatorii intestinale etc.), 2) dietelor inadecvate (vegetarieni stricți, diete foarte restrictive în tratamentul obezității, hipercolesterolemiei sau alergiilor alimentare, exerciții fizice excesive, etc.) sau 3) tulburări de comportament alimentar mai mult sau mai puțin patologice (anorexie nervoasă și bulimie, sindromul „frică de obezitate” etc.), care condiționează intrări insuficiente de macro sau micronutrienți și/sau creșterea pierderilor dumneavoastră.
În general, orice boli cronice, dacă este suficient de intensă și de lungă durată, poate duce la tufișuri, care este însoțit de obicei de o întârziere a maturării oaselor și de debutul pubertății. Cura sau ameliorarea pot permite recuperarea, totală sau parțială, a dimensiunii pierdute; cu toate acestea, cu cât boala care provoacă tulburări de creștere, cu cât este mai severă și mai lungă, cu atât mai puține șanse de recuperare completă sunt.
Procentul de hipogreceri endocrinologice este rar (5%); Dintre acestea, cele mai importante sunt: deficiență-insensibilitate la acțiunea hormonului de creștere (GH), hipotiroidism, hipercortizolism, exces de steroizi sexuali (pubertate și pseudopubertate precoce) și pseudohipoparatiroidism.
hipogrecere psihosocială este un sindrom de statură scurtă și/sau întârziere pubertară care apare la copii și adolescenți în situații de hărțuire psihologică sau privare afectivă și pentru care nu există altă explicație.
SISTEMATICA DIAGNOSTICĂ.
Cele mai importante aspecte ale evaluării inițiale a unui copil care se consultă pentru statura mică sunt:
1. Istoric clinic .
Se va pune un accent special pe:
Înălțimea și vârsta dezvoltării pubertare a părinților și a rudelor apropiate.
Vârsta gestațională, greutatea și înălțimea la naștere.
Existența patologiei gestaționale și neonatale.
Starea nutrițională în copilăria timpurie.
Incidența bolilor.
Medicație toxică sau prelungită în această perioadă și date despre creșterea anterioară.
Anamneză datorată aparatului de căutare a simptomelor minore sugestive ale bolii. cronic.
Două. Examinare fizică.
Inspecţie: Sistematic și meticulos, caută sau exclude tulburări cromozomiale și genetice, displazii osoase, boli sistemice cronice și stadializare pubertală (Tanner).
Antropometrie: Deoarece creșterea este un proces complex, este imposibil să-l studiezi în întregime cu precizie; de aceea, sunt selectați un set de parametri sau măsuri numite „indicatori de creștere”, a căror analiză permite o estimare aproximativă a modului în care apar modificările somatice.
· Greutate (P): este un indicator indirect al stării de creștere și nutriție. Copilul trebuie cântărit gol pe o cântare electronică sau standard, a cărei precizie va fi verificată în mod regulat. Există mai mulți indici, dintre care cel mai utilizat este indicele nutrițional (IN), care compară greutatea/înălțimea cu raportul mediu greutate/înălțime pentru vârstă și sex. Formula sa este: