Asocierea a două polimorfisme în interiorul și în apropierea genei socs3 cu obezitate în trei naționalități din România

genei

  • rezumat
  • Scop:
  • Metode:
  • Rezultate:
  • Concluzie:
  • Introducere
  • Materiale și metode
  • Subiecte
  • Pregătirea ADN-ului
  • Selecția și genotiparea polimorfismului
  • analiza statistică
  • Rezultate
  • Caracteristicile eșantionului
  • Genotipare și frecvențe alele
  • Asocierea genelor SOCS3 cu trăsături cantitative legate de obezitate.
  • Analiza generală
  • Analiza stratificată a naționalității.
  • Analiza regresiei liniare.
  • Discuţie
  • Contribuția autorului

rezumat

Scop:

Gena SOCS3 joacă un rol important în patogeneza obezității la modelele animale, dar datele din studiile la om sunt relativ limitate. Pentru a aborda această problemă, a fost efectuată o analiză de asociere genetică la naționalități cu medii genetice diferite care trăiesc în condiții de mediu similare.

Metode:

Două mii șapte sute unsprezece subiecți au fost recrutați aleatoriu din naționalitățile kazah, uigur și han din Xinjiang, China. Polimorfismele SNP rs4969168 și rs9892622 din sau în apropierea genei SOCS3 au fost genotipate utilizând testul TaqMan-MGB ™. A fost realizat un studiu de asociere între cele două polimorfisme și trăsăturile legate de obezitate (indicele de masă corporală [IMC]; raportul talie-șold [WHR]; măsurători ale greutății, înălțimii, taliei și șoldului).

Rezultate:

S-a găsit o asociere semnificativă între rs4969168 și trăsăturile legate de obezitate, inclusiv IMC (25,32 ± 3,49 kg/m 2 pentru AA, 24,60 ± 3,70 kg/m 2 pentru AG, 24,39 ± 3,42 kg/m 2 pentru GG, P = 0,042), greutate (65,58 ± 11,42 kg pentru AA, 63,50 ± 11,30 kg pentru AG, 62,00 ± 10,78 kg pentru GG, P = 0,011) în naționalitatea Han, dar nu și în naționalitățile kazahe sau uigură. Rs9892622 a fost semnificativ asociat cu BMI, WHR și WAIST la bărbații uigur. Rs9892622 a fost, de asemenea, asociat cu IMC la bărbații kazahi. Analiza de regresie liniară a verificat constatările de mai sus. Cu toate acestea, niciunul dintre cele două polimorfisme nu a fost asociat cu trăsături legate de obezitate în totalul populației.

Concluzie:

Polimorfismul rs4969168 din sau în apropierea genei SOCS3 are un efect semnificativ asupra naționalității Han, în timp ce rs9892622 a fost asociat cu obezitatea în naționalitățile uigur și kazah din Xinjiang din China.

Introducere

Obezitatea este o problemă majoră de sănătate publică în întreaga lume, afectând persoane de toate grupele de vârstă și etnii 1. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), există până la 1 miliard de persoane supraponderale în întreaga lume, dintre care 300 de milioane ar fi clasificate ca obezi clinic (www.who.int). Mai mult, situația din majoritatea țărilor dezvoltate este mai gravă. Obezitatea este un factor de risc major pentru multe probleme de sănătate, cum ar fi bolile de inimă, diabetul de tip 2 și majoritatea cancerelor. În plus, reprezintă până la 7,8% din cheltuielile totale pentru îngrijirea medicală din țările dezvoltate 3. Numeroase studii au încercat să ilustreze patogeneza obezității.

Acest raport se concentrează pe asocierea dintre gena SOCS3 și trăsăturile legate de obezitate în naționalitățile Kazak, Uygur și Han din provincia Xinjiang din China. Două polimorfisme SNP au fost selectate pe baza datelor de polimorfism HapMap tag și a studiilor anterioare G ale SOCS3 și diabetului zaharat de tip 2: meta-analiză a patru populații de studiu independente. PLoS One 2008; 3: e3852. "Href =/articles/aps201184 # ref11 aria-label =" Reference 11 "data-track = click data-track-label = link> 11, 12. Un polimorfism este A + 930 → G (rs4969168) polimorfism care se găsește în 3'UTR al genei SOCS3, care este un SNP (htSNP) care marchează suficient haplotipul și acoperă suficient variația genetică a întregii gene. Celălalt SNP selectat pentru acest studiu este rs9892622 A → G, o variantă a frecvenței apropiate la genă, care se află în regiunea promotorului în amonte de gena SOCS3 și pare a fi un candidat funcțional rezonabil pentru locusul SOCS3 și obezitate.

Materiale și metode

Subiecte

Subiecții (n = 2711) au fost recrutați din trei rase din Xinjiang în China. Toți subiecții au trecut examenul medical normal și au fost selectați aleator, inclusiv 1.045 kazahi, 804 uiguri și 862 persoane Han în intervalul de vârstă cuprins între 19 și 87 de ani. Comitetul local de etică a aprobat studiul și toți participanții și-au dat acordul în cunoștință de cauză. Înălțimea în picioare (înălțimea) a fost măsurată (la cea mai apropiată 0,01 m) cu un stadiometru. Greutatea corporală (greutatea) a fost măsurată (până la cea mai apropiată 0,01 kg) cu o mașină de cântărit. Indicele de masă corporală (IMC) a fost calculat ca greutate în kilograme împărțit la pătratul înălțimii în metri. În cele din urmă, circumferința taliei (WAIST), circumferința șoldului (HIP) și raportul talie-șold (WHR) au fost determinate așa cum s-a descris anterior 13 .