Aproximativ 200 de mutații diferite ale genei PNH fac dificilă studierea CuidatePlus

Madrid a găzduit în acest weekend I Congresul Național de Hemoglobinurie Nocturnă Paroxistică (PNH). Singurul tratament curativ pentru această boală rară este transplantul de măduvă osoasă, dar utilizarea sa este foarte limitată datorită invazivității sale. Eculizumab, un tratament paliativ care pare să crească supraviețuirea, a schimbat abordarea terapeutică.

mutații

Mutațiile genei PIG1, care împiedică fabricarea unei substanțe necesare anumitor proteine ​​pentru a se lega de membrana celulară din celulele roșii din sânge, sunt principala cauză a faptului că peste 200 de persoane din Spania suferă de hemoglobinurie nocturnă paroxistică (PNH). Vârsta medie de debut este între 30 și 40 de ani, deși 20 la sută din cazuri sunt diagnosticate în copilărie sau adolescență.

Este o boală rară care este însoțită de anemie hemolitică intravasculară, un defect care poate duce la tromboză (prima cauză de deces la acești pacienți) și la diferite grade de afectare a măduvei spinării, neutropenie și penia trombocitară. Ana Villegas, hematolog la Spitalul Clinic San Carlos din Madrid, o descrie ca „o boală care a atras întotdeauna hematologii datorită patogeniei și etiopatologiei sale complexe”.

Trei tipuri de PNH
Unii dintre acești „specialiști pasionați de boală” s-au adunat în acest weekend la Madrid pentru I Congresul Național al HPN Spania. Patologia este clasificată în trei grupuri, așa cum a explicat Villegas Diario Médico. Forma clasică se caracterizează prin hemoliză intravasculară și un procent de celule PNH peste 50% și apare în 25-30% din cazuri.

Al doilea tip este asociat cu alte boli, în principal aplazie medulară și sindrom mielodisplazic, iar numărul de celule PNH este mai mic. Există și pancitopenie, dar de obicei nu există crize hemolitice și, dacă apar, sunt intermitente.