Afecțiuni renale polichistice boli urologice - canalSALUD
Ce este?
Bolile renale polichistice cuprind o serie de entități caracterizate prin prezența generalizată a structurilor chistice în diferite zone ale rinichiului. Chisturile sunt structuri membranoase care se dezvoltă anormal în organism (în acest caz în rinichi) și care conțin de obicei lichid în interior.
În cadrul bolilor renale chistice diferențiem:
- Boală renală polichistică autosomală dominantă
- Boală renală polichistică autosomală recesivă
- Boala chistică medulară
- Boala Cacci-Ricci
- Rinichi multicistic
- Boală renală chistică dobândită
Trebuie spus că în rinichi pot exista chisturi simple care sunt complet inconsecvente și a căror constatare este de obicei accidentală atunci când se efectuează o ultrasunete sau o scanare din alt motiv. Marea majoritate sunt benigne și trebuie verificate numai periodic, dar dacă nu sunteți sigur de benignitatea acesteia, puteți efectua o puncție, aspirație sau chiar o puteți îndepărta chirurgical.
Cum se produce?
Boala renală polichistică autosomală dominantă este o boală ereditară care se transmite prin alterarea genei PKD1, localizată pe cromozomul 16 (85% din cazuri), sau gena PKD2, localizată pe cromozomul 4 (15% din cazuri). Mutațiile din aceste gene fac ca mai puțin de 10% din nefroni să se transforme în chisturi care secretă fluid. Acestea determină o creștere a dimensiunii rinichiului, care este corelată cu deteriorarea funcției renale.
Boala renală polichistică autosomală recesivă este o boală ereditară cauzată de o modificare a unei gene de pe cromozomul 6 care apare deja la făt la una din 10.000 de nașteri vii. Se caracterizează prin apariția chisturilor alungite, cu dimensiuni mai mici de 2 cm, dispuse radial în medula renală.
Boala chistică a coloanei vertebrale include două entități:
- Boala chistică a adultului, o boală autozomală dominantă datorată unei modificări a unei gene pe cromozomul 1
- Nefronoptizie, o tulburare autosomală recesivă datorată unei mutații a unei gene pe cromozomul 2
Boala Cacci-Ricci sau rinichiul burete este o boală non-ereditară caracterizată prin prezența dilatațiilor în părțile finale ale tubulilor de colectare a urinei, tubulii care colectează urina produsă de rinichi și se golesc în ureter. Asociat cu boala Ehlers-Danlos și hemihipertrofia congenitală.
Simptome
Boala renală polichistică autosomală dominantă se prezintă de obicei între 20 și 40 de ani. Se caracterizează prin dureri la nivelul spatelui inferior asociate cu hematurie vizibilă, infecții recurente ale tractului urinar, hipertensiune arterială și, pe măsură ce boala progresează, insuficiență renală cronică. De asemenea, este asociat cu pietre ale tractului urinar, diverticuli intestinali și hernii inghinale. Hipertensiunea arterială apare în 60% din cazuri. În 40% din cazuri, este asociat cu mai multe chisturi hepatice, care nu cauzează de obicei simptome sau modifică funcția ficatului. Anevrismele cerebrale, dilatarea arterelor creierului, pot apărea și în 5-10% din cazuri, pentru care ar trebui efectuată o screening prin angiografie prin rezonanță magnetică, deoarece acești pacienți prezintă un risc mai mare de a suferi hemoragii subarahnoidiene.
Boala renală polichistică autosomală recesivă este de obicei asociată cu prezența fibrozei congenitale a ficatului și dilatarea căilor biliare în ficat, cunoscută sub numele de boala Caroli. Simptomele variază în funcție de vârsta de debut: