Aciduria glutarică de tip l
Introducere
Ce este aciduria glutarică de tip l?
Aciduria glutarică de tip I (AGI) este o eroare congenitală în metabolismul aminoacizilor esențiali lizină și triptofan determinată de deficiența enzimei mitocondriale glutaril-coenzima A dehidrogenază (GD). Ca urmare a acestui defect metabolic, glutaryl CoA se acumulează, care este parțial esterificat cu carnitină, producând un deficit secundar al acestuia, o cauză importantă a crizei metabolice. A fost descris pentru prima dată în 1975 de Goodman și colab. Și este caracterizat clinic de distonie, diskinecie, macrocefalie, a cărei leziune organică este caracterizată prin degenerescența striatală, în special a nucleilor caudați și a putamenului. Ca o consecință a deficitului de enzime, există o creștere a acidului glutaric, 3-hidroxiglutaric și glutaconic, care sunt markerii biochimici detectați în urină.
De ce apare aciduria glutarică de tip l?
Pentru a folosi proteinele din alimentele pe care le consumăm, organismul le descompune în părți mai mici numite aminoacizi. Apoi, enzimele speciale modifică aminoacizii pentru a fi folosiți de organism.
GA-1 se întâmplă atunci când lipsește sau nu funcționează bine o enzimă numită „glutaril-CoA dehidrogenază”. Sarcina acestei enzime este de a procesa o substanță numită glutaryl-CoA. Glutaryl-CoA este produs atunci când aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan sunt prelucrate. Nu poate fi îndepărtat și acest lucru face ca acidul glutaric și alte substanțe dăunătoare să se acumuleze în sânge și să provoace probleme. Lizina și triptofanul se găsesc în toate alimentele care conțin proteine.