Tumora Wilms cu revizuirea ambiguității genitale și raportarea unui caz
Tumora Wilms cu ambiguitate genitală: revizuirea și raportarea unui caz
Julieta Sols 1, Carlos Rodríguez 2, Luis Corrales 3, Roberth Moya 4
2 Asistent pediatric, Serviciul de Oncologie, Spitalul Național de Copii.
Adresa de corespondenta. E-mail: [email protected], Caseta poștală: 2065-3000.
Acta PediЎtrica Costarricense 2004; volumul 18, numărul 1.
Acest articol prezintă un caz de tumoare Wilms diagnosticată cu ambiguitate genitală, care a fost internată în serviciul de Oncologie al Spitalului Național de Copii cu antecedente de creștere progresivă a volumului abdominal. Pacientul a fost studiat și a fost diagnosticată o tumoare Wilms în rinichiul stâng. Tumora Wilms este uneori asociată cu anumite patologii, cum ar fi hemihipertrofia, aniridia și ambiguitatea genitală. Trebuie avut în vedere faptul că, atunci când se constată oricare dintre aceste modificări, ar trebui studiată pentru o tumoare Wilms.
Cuvinte cheie: tumoare Wilms, ambiguitate genitală, masă renală, tumoare renală.
A doua zi după internare, se efectuează o ecografie abdominală în care se raportează o masă solidă extinsă care măsoară 12,7 cm pe 10,3 cm pe 7,2 cm cu zone de necroză și se vascularizează în rinichiul stâng și care traversează linia de mijloc. (Figura 1)
Din acest motiv, este coordonată o tomografie axială computerizată, care raportează că se observă o masă extinsă care implică polul superior al rinichiului stâng, de mai mult sau mai puțin 12 cm pe 10 cm în diametru și 10 cm în înălțime, care depășește linia Mediază și deformează sistemul pielocalitic și prezintă zone hipodense, probabil în raport cu zonele de necroză. Rinichiul drept de dimensiuni și forme normale. (Figura 2)
La o săptămână după internare, pacientul este supus unei biopsii, ghidată cu ultrasunete, a masei din hemiabdomenul stâng, care raportează o tumoare Wilms, pentru care a început chimioterapia cu Vincristină, Actinomicină. După a doua doză de chimioterapie, se efectuează o ecografie care raportează o masă solidă de 12,4 cm cu 10,8 cm cu 8,6 cm care, comparativ cu ecografia anterioară, rămâne aceeași dimensiune, dar cu mai multe zone de necroză.
Pacientul a continuat controlul în Oncologie, unde a fost observată o scădere a circumferinței abdominale, trecând de la 60 cm înainte de chimioterapie la 48,5 cm la ultima întâlnire de control. În prezent a primit 5 cicluri de chimioterapie.
1- O acțiune adecvată a SRY.
2- Producerea testiculară de testosteron și a substanței inhibitoare Mullerian (hormon anti-Müllerian).
3- Producția normală de gonadrotropine de către axa hipotalamică hipofizară (în al doilea și al treilea trimestru de gestație)
4- Conversia testosteronului în dihidrotestosteron (peste 5 alfa reductază).
5- Răspunsul adecvat al organelor țintă la androgeni.
Pseudohermafroditism, masculin; 46 individ XY cu organe genitale externe ambigue. În general de:
1. Eșecul cortexului suprarenalian în producția de precursori ai hormonilor steroizi.
2. Eșec testicular de a produce cantități adecvate de testosteron
3. Lipsa răspunsului la androgeni de către organele țintă
Adevăratul hermafrodit: Indiferent de cariotip, există țesut testicular (cu tubuli seminiferi) și ovare (cu foliculi graffi maturi). Cel mai frecvent cariotip este 46 XX. Prezentarea clinică este ambiguitatea genitală, dar poate fi un bărbat aproape normal sau o femeie aproape normală. Componenta testiculară este de obicei inutilă, componenta ovariană poate fi chiar funcțională.
Asociere cu tumori maligne și tumori:
Majoritatea cazurilor de ambiguitate genitală asociate tumorilor, în special a tumorii Wilms, sunt sporadice (prin deleție 11 pI3), totuși există o formă familială cauzată de o translocație echilibrată la părinți. (unsprezece)
În ciuda numărului de gene care par a fi implicate în dezvoltarea tumorii Wilms, tumoarea ereditară Wilms nu este frecventă, cu 1% până la 12% dintre pacienții cu antecedente familiale pozitive de tumoră Wilms. (12-13) Riscul dezvoltării tumorii Wilms în rândul descendenților persoanelor care au avut tumori unilaterale (adică sporadice) este destul de scăzut (2%). (14). Frații copiilor cu tumoare Wilms au șanse mici de a dezvolta această tumoare (12). Între 4% și 5% dintre pacienți au tumori Wilms bilaterale, dar de obicei nu sunt moștenite (12-13)