Tumora producătoare de hormoni de creștere (acromegalie) - Tumori hipofizare - Boli

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S și colab; Societatea endocrină. Acromegalie: ghid de practică clinică a societății endocrine. J Clin Endocrinol Metab. 2014 noiembrie; 99 (11): 3933-51. doi: 10.1210/jc.2014-2700. Epub 2014 30 oct. PubMed PMID: 25356808.

tumora

DEFINIȚIE ȘI ETIOPATOGENEZĂ Top

Acromegalie: este definită ca o creștere a dimensiunii craniului, mâinilor și picioarelor și hipertrofia țesuturilor moi, a oaselor și a altor organe, la pacienții adulți, ca urmare a unei secreții excesive de hormon de creștere (GH) adenom hipofizar originar din celulele somatotrope. Gigantismul se caracterizează printr-o creștere excesivă a staturii, ca efect al acțiunii excesului de GH la copii și tineri, la care epifizele oaselor lungi nu s-au închis încă.

Cauze: Mutație somatică la un loc al subunității α a proteinei Gs, ducând la activarea constantă a receptorului somatoliberinei (GHRH) și provocând proliferarea celulelor somatotrope și secreția GH necontrolată. Rareori este cauzată de secreția ectopică de GHRH produsă într-o tumoare neuroendocrină (tumoare carcinoidă) a bronhiilor, pancreasului sau tractului gastro-intestinal. Acromegalia poate coexista cu hiperparatiroidismul primar și tumorile neuroendocrine ale pancreasului, constituind așa-numitul MEN1 → Cap. 12.2.2.1. Coexistența cu hiperprolactinemie poate rezulta din prezența unei tumori hipofizare secretoare de GH și prolactină mixtă sau poate fi cauzată de comprimarea tulpinii hipofizare de către un somatotropinom. Secreția excesivă de GH produce o creștere a sintezei somatomedinelor în ficat și țesuturile periferice, în principal IGF-1, care stimulează proliferarea celulară în țesuturile care exprimă receptori pentru somatomedine → hipertrofia țesuturilor moi și a oaselor.

IMAGINE CLINICĂ ȘI ISTORIE NATURALĂ Top

1. Simptomele legate de expansiunea tumorii și compresia chiasmei optice (defecte campimetrice) apar după mai mulți ani de durată a bolii.

2. Simptome generale: hiperhidroză caracteristică, dureri de cap frecvente, creșterea greutății corporale, creșterea țesuturilor moi, schimbarea vocii.

3. Modificarea aspectului general: creșterea lățimii mâinilor și picioarelor, îngroșarea oaselor craniului, creșterea dimensiunii viscerocraniului (nasului, maxilarului, sinusurilor frontale) și a limbii, îngroșarea trăsăturilor feței și creșterea excesivă a părului (hipertricoza).

4. Modificări ale sistemului circulator: hipertensiune arterială, hipertrofie cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică) și insuficiență cardiacă (dispnee), aritmii. La pacienții cu boală prelungită pot apărea defecte ale valvei cardiace, boli cardiace ischemice și accident vascular cerebral .

5. Modificări ale sistemului respirator: apnee în somn. În cazurile de boală prelungită, se pot dezvolta bronșiectazii și emfizem pulmonar.

6. Tulburări metabolice și hormonale: intoleranță la glucoză sau diabet zaharat, hiperinsulinism, hiperlipidemie, hipercalciurie, gușă simplă sau nodulară, hipertiroidism, galactoree, hipogonadism sau simptome concomitente de hiperparatiroidism și tumoare pancreatică care permit diagnosticarea sindromului MEN1.