Tulburările spectrului autist și epilepsia rolul dietei ketogenice
Autor: Dr. Juan José García Peñas.
Secția Neuropediatrie. Spitalul de Copii Universitatea Niño Jesús. Madrid.
Între 5-40% dintre copiii cu autism dezvoltă epilepsie în timpul evoluției lor, această asociere fiind mai frecventă în grupul pacienților cu dizabilități intelectuale. Această incidență ridicată a epilepsiei în rândul populației autiste pare să urmeze o distribuție bimodală, cu un prim vârf între 1-5 ani și un al doilea vârf între vârsta prepubertală și adolescență. Deși, în general, sunt bine controlate cu medicamente, până la 20-30% din aceste epilepsii sunt refractare la tratamentul medicamentos.
Tratamentul epilepsiei în TSA se efectuează cu o mare varietate de medicamente antiepileptice (DEA), în monoterapie sau terapie combinată., fiind cel mai frecvent utilizat valproat, lamotrigină, levetiracetam, etosuximidă, carbamazepină, oxcarbazepină și topiramat. Cu toate acestea, suntem încă departe de a avea un DAE ideal pentru epilepsia cu TSA. iar marea majoritate a DEA nu prezintă un echilibru adecvat între eficacitate și tolerabilitate și, pe de altă parte, nu acționează întotdeauna favorabil asupra nucleului central al simptomelor autiste. Aceste deficiențe ale DEA în complexul autism-epilepsie au condiționat dezvoltarea altor strategii de tratament, cu rezultate foarte variabile, incluzând diete specifice, terapie imunomodulatoare, chirurgie rezectivă, sisteme de stimulare a nervului vag, tranziții multiple subpiale, neurofeedback și stimulare magnetică transcraniană .
Experiența acumulată cu tratamentul dietei ketogenice (CD) în diferite sindroame epileptice refractare ale copilăriei, inclusiv pacienții cu encefalopatii epileptice cu TSA sau regresie autistă, a condus la considerarea acestui tratament ca o opțiune potențial eficientă și sigură în tratamentul complexului autism-epilepsie.
DC este o dietă cu un procent ridicat de grăsimi, o cantitate redusă de carbohidrați și o cantitate adecvată de proteine . Există 4 tipuri fundamentale de DC, inclusiv DC clasic, DC cu trigliceride cu lanț mediu (MCT), dieta Atkins modificată (MAD) și dieta cu indice glicemic scăzut (LGIT). Mecanismul final prin care DC suprimă activitatea epileptică este încă necunoscut.
DC este frecvent utilizat ca terapie suplimentară în epilepsia copiilor refractară la DEA . Acest tratament trebuie luat în considerare în acele cazuri în care două DEA bine indicate și bine tolerate au eșuat anterior, în monoterapie sau terapie combinată. Indicația pentru CD trebuie evaluată devreme în anumite sindroame epileptice și în unele etiologii epileptice în care această terapie este deosebit de utilă, inclusiv sindromul Dravet, spasmele epileptice infantile și sindromul West, sindromul Doose, sindromul Lennox-Gastaut, scleroza tuberoasă și sindromul FIRES. Pe de altă parte, CD este tratamentul de elecție pentru boli metabolice specifice, cum ar fi deficiența transportorului de glucoză de tip I și deficiența enzimei piruvat dehidrogenază.
În general, 50-60% dintre pacienții tratați cu DC prezintă cel puțin o reducere cu 50% a frecvenței convulsiilor, fiind fără crize până la 15-20%.
Copiii cu o leziune structurală focală care pot fi candidați la o intervenție chirurgicală de epilepsie sunt mai predispuși să nu prezinte convulsii cu o intervenție chirurgicală decât cu o DC . Contraindicațiile medicale pentru DC includ deficitul de piruvat carboxilază, porfirii, tulburări de beta-oxidare mitocondrială, tulburări de biogeneză a carnitinei și tulburări ale metabolismului cetonic. Unii copii și adolescenți care nu sunt capabili să respecte restricțiile implicate de DC și care ar putea să o încalce, nu sunt, în principiu, buni candidați pentru a urma un DC.