Tulburări nutriționale și gastro-intestinale în sindromul Rett importanța intervenției

Dificultățile alimentare și tulburările digestive sunt frecvente la pacienții cu boli neurologice, cum ar fi sindromul Rett (SR). Ele pot perturba creșterea și pot provoca malnutriție. Obiectivul prezentului studiu a fost de a caracteriza starea nutrițională și gastro-intestinală a unui grup de fete cu RS și de a evalua beneficiile intervenției clinice.

tulburări

Pacienți și metode

Pe baza unui protocol conceput anterior, autorii au procedat la evaluarea nutrițională și gastro-intestinală a 25 de fete cu RS cu o mutație identificată a genei MECP2. A fost efectuată o intervenție individualizată și 7 pacienți au fost ulterior reevaluați.

Rezultate

Au fost identificate dificultăți de alimentație la 11 pacienți (44%) și doar un singur pacient a fost parțial independent pentru autoalimentare. Indicele de masă corporală (IMC) a fost mai mic decât P5 la 40% dintre pacienți. Principalele tulburări gastro-intestinale au fost constipația (75%) și refluxul gastroesofagian (GER) (32%). Anemia cu deficit de fier a fost identificată la 12% dintre pacienți, iar deficitul de fier și feritină a fost scăzut la alți 12%. 44% dintre pacienți au prezentat hipocalcemie. După intervenție, toate fetele reevaluate au avut o îmbunătățire a IMC, constipație și simptome GER.

Concluzii

Tratamentul pacienților cu RS necesită o echipă multidisciplinară care trebuie să includă gastroenterologi și nutriționiști. Identificarea timpurie a tulburărilor nutriționale și digestive și tratamentul individualizat al acestora contribuie la îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți.